Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen:
La atrofia muscular espinal proximal tipo 2 (SMA2) es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal (ver este término) caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/70.000 aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres.
La enfermedad aparece entre los 6 y los 18 meses de edad (normalmente alrededor de los 15 meses). En general, los niños afectados tienen dificultades para sentarse de forma independiente y son incapaces de mantenerse en pie y de andar al año de vida. La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el temblor de los dedos.
Son comunes la insuficiencia respiratoria, la escoliosis y las fracturas en respuesta a mínimos traumas. Igual que en otras formas de SMA, la SMA2 está causada fundamentalmente por deleciones homocigóticas en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3), gen que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); los pacientes con PSMA2 tienen como media 3 copias del gen SMN2. Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) en pacientes con PSMA2, que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad.
La transmisión es autosómica recesiva pero un 2% de los casos aproximadamente está causado por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas.
Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad. Sin embargo, de momento el manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida. Se necesita soporte respiratorio y se recomienda fisioterapia. La ventilación no invasiva puede ser útil como tratamiento de apoyo.
En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica. La escoliosis puede requerir un corsé o faja lumbar como soporte, o puede ser necesaria una corrección quirúrgica. La esperanza de vida para los pacientes con SMA2 es variable. Con un tratamiento adaptado, en especial para la insuficiencia respiratoria, la mayoría de pacientes sobreviven hasta la edad adulta, aunque no son capaces de andar de forma independiente.
Revisores expertos
- Dr Haluk TOPALOGLU
Última actualización: Julio 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-2&title=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-2&search=Disease_Search_Simple
