El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara que sólo afecta a varones, causada por mutaciones inactivantes en la proteína transportadora de hormonas tiroideas MCT8. Los pacientes presentan retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, falta de adquisición del lenguaje y graves trastornos del movimiento.
Es una enfermedad compleja porque combina hipertiroidismo periférico (altos niveles de la hormona tiroidea T3 en la sangre) con hipotiroidismo cerebral (bajo nivel de T3 en el cerebro), debido a que la falta de MCT8 en la barrera hematoencefálica impide que las hormonas tiroideas puedan ser transportadas dentro del cerebro.
Una investigación ha probado un nuevo tratamiento en un ratón modelo para este síndrome, utilizando una vía directa al cerebro, la intracerebroventricular, para asegurar la entrada del fármaco. Los investigadores utilizaron un análogo de la hormona tiroidea, el ácido triyodotiroacético (TRIAC), pues se conoce su efecto similar al de la propia hormona y su seguridad en pacientes. Además, su entrada en las células no depende del transportador MCT8.
Se comprobó que el tratamiento de ratones modelo de la enfermedad con dosis terapéuticas de TRIAC, administradas directamente en el ventrículo cerebral, aumenta los niveles de TRIAC en la corteza cerebral, aunque no modula la expresión de los genes estudiados regulados por la hormona. Además, el tratamiento no empeora el hipertiroidismo periférico ni el hipotiroidismo cerebral.
Estos datos indican que la administración intracerebroventricular de TRIAC facilita su disponibilidad en el cerebro y abre un nuevo campo de estudio de posibles estrategias terapéuticas para la enfermedad.
Redacción / SINC
