Sinónimos: Atrofia microvellosa congénita
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La enfermedad de inclusiones en microvellosidades (EIMV), o atrofia de microvellosidades consiste en una alteración congénita de las células epiteliales intestinales, presentando diarrea acuosa persistente y poniendo en peligro la vida. Se caracteriza por anomalías morfológicas de los enterocitos. La EIMV se manifiesta durante los primeros días de vida (forma de inicio temprano), o durante los primeros dos meses (forma de inicio tardío). La EIMV es un trastorno muy raro de origen desconocido, probablemente con transmisión autosómica recesiva.
Hasta la fecha, no hay datos de prevalencia disponibles. Los análisis ultraestructurales revelan: 1) atrofia de parcial a total de las microvellosidades en enterocitos maduros, con acumulación apical de numerosos gránulos secretores en enterocitos no maduros; 2) cuerpos de inclusión altamente característicos, conteniendo microvellosidades rudimentarias o completamente diferenciadas en enterocitos maduros.
La microscopia óptica muestra la acumulación de gránulos PAS-positivos en el polo apical de enterocitos no maduros, junto con una banda atrófica que indica atrofia de la microvellosidad y, en paralelo, una línea positiva intracelular PAS o CD10 (marcando los cuerpos de inclusión en microvellosidades vistos en microscopia electrónica). La insuficiencia intestinal secundaria a la diarrea es definitiva.
Hasta la fecha, no existe ninguna terapia curativa, y los niños con EIMV son completamente dependientes de la nutrición parenteral. En general, el resultado a largo plazo es pobre, debido a la descompensación metabólica, los estados repetidos de deshidratación, y complicaciones infecciosas y del hígado relacionadas con la nutrición parenteral. Dado que la EIMV es una enfermedad muy rara, es extremadamente difícil de diagnosticar y de manejar; los niños con EIMV deben transferirse a los centros gastrointestinales pediátricos especializados, y si es posible, a un centro equipado para realizar un trasplante de intestino delgado.
El trasplante temprano de intestino delgado, dando como resultado mayor autonomía intestinal, da una nueva esperanza para el manejo y pronóstico de la enfermedad.
Revisores expertos
- Pr Olivier GOULET
- Dr Frank M. RUEMMELE
- Pr Jacques SCHMITZ
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2157&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-microvellosa-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-inclusi-n-microvellosa–Atrofia-microvellosa-congenita-&title=Enfermedad-de-inclusi-n-microvellosa–Atrofia-microvellosa-congenita-&search=Disease_Search_Simple
