Una de las formas menos conocidas de inmunodeficiencia primaria se llama síndrome de PI3K-delta activado (APDS). Es una enfermedad rara que solo recientemente ha sido identificada por los científicos. Si bien aún queda mucho trabajo por hacer para comprender esa naturaleza del síndrome, los investigadores están buscando formas de aprender más sobre él y distinguirlo de enfermedades relacionadas, como la inmunodeficiencia variable común (IDVC).

¿Qué es el síndrome de Delta PI3K activado?

Como en muchas formas de inmunodeficiencia, el síndrome de PI3K-delta activado hace que los pacientes tengan sistemas inmunes debilitados, y sus niveles de glóbulos blancos, como las células B y las células T, a menudo son anormalmente bajos. El síndrome está relacionado con mutaciones que afectan a un gen llamado PIK3CD, que desempeña un papel crítico en la creación de una proteína llamada p110 delta. Esta proteína es a su vez parte de la enzima fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K). Esta enzima es crítica para la activación de vías de señalización importantes para las células T y las células B. Sin ella, la cantidad adecuada de estas células no puede madurar y proliferar. El síndrome de PI3K delta activado se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen mutado por célula es suficiente para desencadenar los síntomas.


Síntomas

Los síntomas aparecen temprano en la vida y a menudo incluyen infecciones frecuentes. Estas infecciones son más comunes en los senos, oídos y pulmones. Una variedad de patógenos puede ser activa en estas infecciones, y pueden aparecer infecciones virales crónicas que involucran el virus de Epstein-Barr (EBV) y el citomegalovirus. En muchos casos, la tasa de infecciones que afectan los pulmones puede conducir a la afección llamada bronquiectasia, que puede desencadenar problemas respiratorios a largo plazo. El síndrome de PI3K-delta activado también puede hacer que los glóbulos blancos se formen en grupos anormales, que pueden acumularse en los revestimientos de los intestinos o las vías respiratorias. También pueden hacer que los ganglios linfáticos se agranden, y los pacientes también tienen un mayor riesgo de linfoma de células B.

Desafortunadamente, la dificultad para diagnosticar la enfermedad significa que su verdadera prevalencia sigue siendo desconocida. Desafortunadamente, el tratamiento es casi completamente sintomático y requiere el uso frecuente de terapias antivirales y antibióticas para combatir las infecciones frecuentes. En definitiva, se deben tomar todas las medidas posibles para evitar la exposición a infecciones.

James Moore

 
 
 
 

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