«A pesar de que las enfermedades raras se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, tienen muchos aspectos en común: el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento son graves e invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. Además, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso»,afirma Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), por el Día Mundial que se conmemora el 29 de febrero.
Las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que afectan principalmente al sistema nervioso central y periférico y al músculo, representan casi la mitad de todas las enfermedades raras.
Cada año se identifican unas 250 enfermedades raras nuevas, denominadas así porque tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Un término bajo el que se engloban más de 7.000 enfermedades diferentes, que afectan a más de tres millones de personas en España y más de 350 en todo el mundo, y para las que en solo un cinco por ciento de ellas se cuenta con un tratamiento específico. Además, la mitad de los afectados por enfermedades raras son niños en los que la enfermedad, generalmente, se ha manifestado antes de cumplir los dos años.
Desafío de diagnóstico preciso
Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Sin embargo, solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50 por ciento de ellas, algo que dificulta su diagnóstico, pero también la búsqueda de tratamientos.
| «Uno de los aspectos que consideramos imprescindibles es tratar de mejorar los retrasos en el diagnóstico» |
Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico discurren unos 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos.
“Uno de los aspectos que consideramos imprescindibles es tratar de mejorar los retrasos en el diagnóstico. Es verdad que son muy pocas las enfermedades raras que cuentan con tratamientos realmente efectivos, pero sí que existen opciones terapéuticas para muchas de ellas, que permiten evitar posibles secuelas graves. La creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, podría ayudar enormemente a reducir estos tiempos”, comenta el Dr. Jorge Matías-Guiu.
“Por otra parte -añade-, se hace indispensable fomentar la investigación en enfermedades raras, sobre todo en edición de genes y en terapias celulares y genéticas que permita fomentar la búsqueda de tratamientos más efectivos”.
Problema socio-sanitario
A pesar de que en los últimos años se han incrementado los esfuerzos para impulsar el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras y que, por ejemplo, el 25 por ciento de los nuevos tratamientos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y 2019 fueron tratamientos para estas enfermedades, estas siguen siendo un grave problema socio-sanitario.
Las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 por cienot de las muertes que se producen en niños entre uno y 15 años.
Además, en España, el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50 por ciento de los afectados precisan apoyo en su vida diaria. Aquellos pacientes con enfermedades neurológicas raras son los que, sobre todo, manifiestan una mayor discapacidad. El 25 por ciento de las enfermedades crónicas son enfermedades raras.
Por otra parte, más de un 40 por ciento de los pacientes requieren al año hospitalización y/o servicios de urgencia hospitalaria. Neurología es la especialidad médica que más demandan los pacientes con enfermedades raras. Más de un 45 por ciento de los pacientes necesita consultar su enfermedad con un neurólogo.
REDACCIÓN MÉDICA
Fuente: http://bit.ly/32F16HA
