Asfotase alfa es una terapia de reemplazo enzimático destinada a abordar directamente la causa de la hipofosfatasia. Si bien se necesita más investigación, se ha demostrado que disminuye la tasa de mortalidad y ayuda a tratar los síntomas respiratorios. Ha sido investigado por el Instituto Alemán de Calidad y Eficiencia en la Atención de la Salud (IQWiG), pero se deben realizar más investigaciones para comprender completamente cada aspecto de este tratamiento.
Acerca de la hipofosfatasia (HPP)
La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético raro que se caracteriza por anomalías esqueléticas; huesos y dientes experimentan problemas durante el desarrollo. La mineralización, que es el proceso en el que los huesos toman calcio y otros minerales, es defectuoso en las personas con HPP. Este proceso defectuoso produce huesos y dientes blandos, lo que puede provocar fracturas y pérdida de dientes. También hay diferentes subtipos de HPP, según el inicio y otros factores.
Los síntomas incluyen:
Anormalidad de las metáfisis
Anormalidad de la costilla
Anormalidad de los dientes
Reverencia de los huesos largos
Enfisema
Fontanelas grandes en infantes
Cofre estrecho
Anemia
Hipercalcemia
Hipotonia muscular
Fracturas recurrentes
Convulsiones
El gen ALPL está mutado en aquellos con HPP, y esta mutación puede heredarse en un patrón autosómico dominante o recesivo. La forma infantil, que se trata con asfotasa alfa, se transmite en el patrón recesivo. La mutación causa una deficiencia de la enzima fosfatasa, lo que resulta en problemas con la mineralización.
Los médicos buscarán los síntomas característicos durante un examen clínico junto con patrones en la historia familiar para obtener un diagnóstico. Confirmarán mediante análisis de sangre, pruebas de imagen o pruebas genéticas. Una vez que están seguros del diagnóstico, el tratamiento consiste en medicamentos antiinflamatorios no esteroideos para el dolor articular y óseo, vitamina B6 para las convulsiones y fijación interna ortopédica. La FDA también aprobó la asfotasa alfa para el tratamiento, pero solo para los tipos de HPP perinatal, infantil y de inicio juvenil.
Sobre Asfotase Alfa
La asfotasa alfa es una terapia de reemplazo enzimático, y está destinada a tratar directamente la deficiencia de fosfotasa. IQWiG investigó esta terapia en términos de su tratamiento para la HPP infantil, que es una forma extremadamente severa. El problema con este estudio es que omitió otras formas de HPP, haciendo desconocidos los efectos completos.
El estudio realizado por IQWiG incluyó dos estudios de un solo brazo que solo consideraron la supervivencia y la función respiratoria. Descubrió que la asfotasa alfa aumenta la tasa de supervivencia de los bebés con HPP. El ensayo incluyó a 80 participantes, con el requisito de que el inicio de HPP ocurriera dentro de los primeros seis meses de vida. Compararon estos 80 pacientes con casos previamente registrados de 48 niños.
Si bien los resultados del estudio muestran que esta terapia aumenta las posibilidades de supervivencia, hubo problemas. El procesamiento de datos no es transparente, lo que dificulta ver cualquier sesgo potencial. Tampoco incluyeron otros subtipos del trastorno, lo que excluye a muchos otros afectados por HPP.
A pesar de los problemas con este estudio, este tratamiento recibió la aprobación de la FDA y se está utilizando para el tratamiento de la HPP. Los profesionales médicos esperan realizar más investigaciones sobre esta terapia y que continúe mejorando la vida de las personas afectadas por HPP.
Kendall Mason
Fuente: http://bit.ly/38r3Om9
