Rubius Therapeutics es una compañía biofarmacéutica que se enfoca en medicamentos celulares. Recientemente han dosificado al primer paciente en la Fase 1b de su ensayo clínico de RTX-134. Esta terapia está destinada al tratamiento de la fenilcetonuria (PKU). Esta fase del ensayo evaluará la seguridad, efectividad y longevidad de RTX-134. El momento de la presentación de esta información se dará a conocer más adelante en este estudio cuando los investigadores tengan una mejor comprensión.
Sobre la fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una afección genética que se caracteriza por una acumulación del aminoácido fenilalanina. Sin un tratamiento adecuado, esta acumulación puede conducir a graves problemas de salud. La PKU afecta a uno de cada 10,000-15,000 nacimientos.
Como los síntomas solo comienzan a aparecer después de que el aminoácido se ha acumulado, no se muestran inmediatamente después del nacimiento. En cambio, toma unos meses para que aparezcan los síntomas. Es importante que estos síntomas se noten de inmediato para que pueda comenzar el tratamiento; El daño permanente es posible si no hay intervención.
Los síntomas incluyen:
Convulsiones
Retrasos del desarrollo
Retrasos intelectuales
Hiperactividad
Disminución de la resistencia ósea
Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
Piel y ojos claros debido a la pobre producción de melanina.
Erupciones cutáneas como eczema
Olor a moho al aliento, piel y / u orina
Defectos cardíacos
El gen responsable de la enzima fenilalanina hidroxilasa está mutado en los afectados por PKU. Esta enzima descompone el aminoácido, por lo que su ausencia conduce a la acumulación que causa síntomas. El gen se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir la forma mutada para que un niño se vea afectado.
La detección temprana es necesaria para el tratamiento de este trastorno. Sin ella, habrá daños permanentes. El tratamiento generalmente consiste en ajustes en la dieta, como fórmula especializada para bebés, suplementos de fórmula para adultos y evitar alimentos ricos en proteínas. El monitoreo de los niveles de fenilalanina también es importante, al igual que Kuvan, que es un medicamento que puede reducir los niveles.
Sobre RTX-134
RTX-134 es un candidato terapéutico de glóbulos rojos. Fue hecho para expresar una enzima llamada PAL. Esta terapia viaja a través del torrente sanguíneo y descompone la acumulación de fenilalanina.
Los profesionales médicos creen que RTX-134 puede tener un efecto más duradero que los tratamientos actuales. También esperan que haya menos efectos adversos asociados con el sistema inmune, haciendo que esta terapia sea mejor tolerada y conveniente para los pacientes.
Sobre el ensayo clínico
El primer paciente recibió la dosis en la Fase 1b del estudio de RTX-134. Es un estudio abierto de seguridad de dosis única de 12 personas con PKU. Los investigadores esperan evaluar la seguridad y la tolerabilidad de este tratamiento, así como la farmacodinámica. Habrá cuatro cohortes de dosis y dos pacientes serán tratados por cohorte. Es un estudio flexible, que permite agregar más pacientes durante el ensayo si es necesario.
Los investigadores esperan que este tratamiento sea más efectivo, más seguro y mejor tolerado en aquellos afectados con PKU.
Kendall Mason
Fuente: http://bit.ly/2S4MtcT
