Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Esporádica
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La atresia duodenal es una embriopatía del intestino craneal que conduce a la ausencia total del lumen duodenal. La incidencia de la atresia duodenal se estima entre 1/10.000 y 1/6.000 nacimientos vivos, afectando casi por igual a hombres y mujeres. En el 30-52% de los casos se trata de una anomalía aislada, pero es habitual que esté asociada a otras anomalías congénitas.
Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas. Otras malformaciones asociadas que se han descrito habitualmente son: deficiente crecimiento del duodeno, páncreas anular (ver este término), que son formas clínicas particulares de la atresia duodenal, y anomalías del tracto biliopancreático o quistes de colédoco.
La atresia duodenal se clasifica en tres tipos: tipo I (diafragma duodenal), relacionado con la presencia de una membrana diafragmática mucosa con pared muscular intacta; tipo II (atresia duodenal completa), caracterizado por una cuerda fibrosa corta que conecta los dos finales del duodeno atrésico; y tipo III (también atresia duodenal completa), que corresponde a la separación completa de los dos finales del duodeno, en ocasiones, junto con páncreas anular. La presentación clínica depende del grado de atresia. Las obstrucciones importantes se manifiestan durante los primeros días de vida, por vómitos biliosos, si el obstáculo es infra-vateriano, que comienzan horas después del nacimiento, y por intolerancia alimenticia.
Los síntomas principales son: pérdida de peso, deshidratación y alcalosis metabólica hipoclorémica. Las obstrucciones menos graves pueden manifestarse durante varios meses, o incluso varios años, después del nacimiento, con vómitos biliosos sin distensión abdominal (signo principal); sin embargo, también es posible que el único signo sea el retraso en el crecimiento. En la mayoría de los casos, la atresia duodenal es esporádica, pero en algunas familias se ha sugerido un patrón autosómico recesivo. La causa exacta permanece desconocida, pero las anomalías vasculares, las anomalías en la migración de las células nerviosas y un fallo en la recanalización del lumen duodenal podrían estar implicados en su origen.
El diagnóstico clínico se confirma por una radiografía abdominal que muestra una imagen característica en `doble burbuja’, con aire retenido en la primera porción del duodeno y del estómago, debido a la distensión simultánea del estómago y la primera porción del duodeno (por encima de la estenosis). El diagnóstico es prenatal en el 80-90% de los casos (ecografía, que revela la imagen característica en `doble burbuja’, en el séptimo mes de embarazo o antes). El diagnóstico diferencial incluye: estenosis pilórica de aparición tardía en casos de diafragma incompleto, y otras formas de atresia intestinal, vólvulo intestinal en el mesenterio común, y duplicación duodenal. El manejo implica la reanimación neonatal y la corrección quirúrgica en periodo neonatal.
Las complicaciones post-operatorias son raras, pero las complicaciones tardías (megaduodeno, síndrome del asa ciega, reflujo duodenogástrico, esofagitis, pancreatitis, colecistitis y colelitiasis) ocurren en casos muy raros. El pronóstico, en los casos de intervención quirúrgica temprana, es excelente.
Revisores expertos
- Pr Frédéric BARGY
Última actualización: Febrero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1452&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atresia-duodenal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atresia-duodenal&title=Atresia-duodenal&search=Disease_Search_Simple
