SAN FRANCISCO – Cuando el fundador de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, la Dra. Priscilla Chan, prometieron en 2016 controlar todas las enfermedades a fines de este siglo, se enfrentaron a un desafío que parecía increíblemente desalentador en términos de ciencia, y en términos de crudos números. Después de todo, hay miles de enfermedades médicas, incluidas unas 7,000 enfermedades raras.
Hoy no es menos desalentador. Pero el lunes, el vehículo filantrópico de la pareja anunció un conjunto de subvenciones que los ejecutivos esperan crearán un modelo para abordar cualquier enfermedad rara: financiar grupos dirigidos por pacientes y brindarles capacitación y recursos.
Los 30 beneficiarios, todos enfocados en avanzar en la investigación de una enfermedad rara, recibirán $ 450,000 de la Iniciativa Chan-Zuckerberg, junto con esos recursos adicionales, durante dos años.
En una entrevista telefónica con STAT, Chan, una pediatra, dijo que sus propias experiencias en la clínica han moldeado sus puntos de vista sobre la importancia de elevar la perspectiva de los pacientes. Ella describió sentirse atascada y avergonzada cuando las familias venían con un niño con una condición rara que ni siquiera podía identificar usando los medios habituales, hasta que comenzó a pedirles a las familias que lideraran el camino.
«Eventualmente, esa era la forma inteligente de trabajar: referirse realmente, aprender de los pacientes sobre cómo cuidarlos mejor, y qué funcionó y qué no funcionó, porque no había un cuerpo central de conocimiento», dijo Chan, quien dejó la práctica médica a tiempo completo para dirigir CZI.
Los grupos financiados incluyen la Red del Síndrome de Hermansky-Pudlak, centrada en un trastorno hereditario que causa albinismo, discapacidad visual y sangrado prolongado; Proyecto 8p, dirigido a un trastorno cromosómico que deteriora las capacidades físicas y mentales; y la NEC Society, que trabaja para prevenir un trastorno intestinal en bebés conocido como enterocolitis necrotizante.
«Nos damos cuenta de que son solo 30 grupos de 7,000 enfermedades», dijo Tania Simoncelli, directora de política científica de CZI que lidera Rare as One, como se llama el programa de financiamiento. «Pero si realmente podemos trabajar con estos grupos para descubrir el modelo, descubrir qué es generalizable, entonces cualquiera puede hacer esto».
No será fácil muchas compañías farmacéuticas con pedidos de magnitud más dinero que los grupos de pacientes financiados se han visto frustradas por los desafíos de contraer enfermedades raras. En el pasado, incluso cuando los grupos de pacientes han logrado estimular la investigación sobre su condición, eso no siempre se ha traducido en una nueva terapia. Y cuando las nuevas terapias se materializan, incluso los avances más significativos son a menudo tratamientos que disminuyen la gravedad de una enfermedad, no la curan.
La financiación para grupos de pacientes es el último proyecto que surgió de la iniciativa científica de CZI, que se lanzó en 2016 con un presupuesto de $ 3 mil millones durante una década, y un compromiso «para curar, prevenir o controlar todas las enfermedades en la vida de nuestros hijos». Hasta ahora, la iniciativa científica se ha centrado en financiar la investigación básica y las herramientas.
Todo el dinero proviene de Zuckerberg y Chan, quienes crearon CZI como una compañía de responsabilidad limitada y la han financiado vendiendo varios miles de millones de dólares en acciones de Facebook en los últimos años. CZI también financia iniciativas en educación, justicia y oportunidades, y temas locales.
Originalmente, CZI había planeado financiar alrededor de 10 grupos de pacientes cuando realizó una convocatoria de solicitudes el año pasado. Pero decidió triplicar las subvenciones después de recibir 287 cartas de interés de grupos de pacientes en la primera ronda del proceso de solicitud.
Los grupos que CZI decidió financiar son organizaciones benéficas sin fines de lucro exentas de impuestos, y la gran mayoría de ellos son muy pequeños y no tienen personal remunerado, dijo Simoncelli. Muchos de ellos son atendidos por los propios pacientes, o en el caso de enfermedades pediátricas raras, los padres de un niño diagnosticado con la afección.
Si bien los grupos financiados tienen discreción sobre cómo usarán sus presupuestos, muchos de ellos contratarán personal. Se requerirá que todos los grupos convoquen una conferencia científica internacional para reunir a pacientes, investigadores y médicos. La idea es repensar el proceso tradicional mediante el cual los grupos de pacientes financian la investigación: como los Institutos Nacionales de Salud, presentan una solicitud de propuestas y tratan de financiar el mejor laboratorio que se aplica. La esperanza es que estas conferencias permitan a los investigadores y pacientes identificar más estratégicamente las prioridades de investigación correctas en el momento correcto.
Además de dar dinero a los grupos, CZI los asociará con mentores de grupos de pacientes y asesores científicos. También organizará seminarios web mensuales para ayudar a los grupos a elaborar estrategias sobre cosas como la recaudación de fondos e identificar a los investigadores adecuados que estudian su enfermedad o un área relacionada.
CZI quiere ayudar a los grupos a construir infraestructura tecnológica para realizar tareas como diseñar sus sitios web y organizar sus listas de contactos. El objetivo es construir lo que es una «pila tecnológica» de herramientas para satisfacer esas necesidades. Simoncelli dijo que su equipo está trabajando estrechamente con el Dr. David Fajgenbaum, un investigador y defensor de pacientes que inició un grupo para su propia enfermedad rara en el límite entre el cáncer y un trastorno autoinmune, para comprender mejor qué herramientas tecnológicas han funcionado para su organización y cómo CZI podría ofrecerlos a su cohorte de grupos de pacientes.
Rebecca Robbins
Fuente: http://bit.ly/2SkXxkK
