Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La atresia esofágica (OA) abarca un grupo de anomalías congénitas, con una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación permanente con la tráquea. En el 86 % de los casos existe una fístula traqueoesofágica distal y en el 7 % de los casos no hay conexión fistulosa, mientras que en el 4 % de los casos existe una fístula traqueoesofágica sin atresia.
Los casos restantes comprenden a aquellos pacientes con OA con fístula proximal, distal y proximal o traqueoesofágica. La OA se produce en 1 de cada 2.500 nacidos vivos. Los niños con OA no son capaces de tragar saliva y se ha observado que tienen salivación excesiva que requiere aspiración repetida. Hay anomalías asociadas en un 50 % de los casos y, en su mayoría, comprenden una o varias de que constituyen la asociación VACTERL (vertebral, ano-rectal, cardiaca, traqueoesofágica, renal y de las extremidades).
La etiología es completamente desconocida y probablemente sea multifactorial. Sin embargo, se tiene algunas claves, obtenidas en modelos animales, relacionadas, en concreto, con defectos en la expresión del gen Sonic hedgehog (Shh). La gran mayoría de los casos son esporádicos y el riesgo de recidiva en hermanos es del 1 %. El diagnóstico puede intuirse prenatal-mente por la presencia de una burbuja gástrica pequeña o ausente en ecografías realizadas en torno a las 18 semanas de gestación.
La probabilidad de una atresia se incrementa por la presencia de polihidramnios. La inserción de una sonda nasogástrica al nacer permite la confirmación o exclusión del diagnóstico, y se debe realizar en todos los niños nacidos de una madre con polihidramnios, así como en los lactantes que producen un exceso de moco poco después del parto. En la OA, el tubo no progresa más allá de los 10 cm desde la boca. La confirmación se obtiene mediante radiografía simple de tórax y abdomen.
El tratamiento definitivo consiste en la desconexión de la fístula traqueoesofágica, el cierre del defecto traqueal y la anastomosis primaria del esófago. La reparación primaria tardía se debe intentar cuando hay un gran espacio entre los extremos del esófago. Sólo en muy raras ocasiones se requiere el reemplazo esofágico. La tasa de supervivencia está directamente relacionada con el peso al nacer y la presencia de un defecto cardíaco importante. Los recién nacidos que pesan más de 1 500 gramos y no presentan problemas cardíacos importantes tienen una tasa de supervivencia de cerca del 100 %, pero ésta disminuye en presencia de factores de riesgo adicionales.
Revisores expertos
- Lewis SPITZ
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=724&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atresia-de-es-fago&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atresia-de-es-fago&title=Atresia-de-es-fago&search=Disease_Search_Simple
