Según una historia de Medical Xpress, un estudio reciente que se basa en 30 años de datos de pacientes con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ha concluido que, si bien se han realizado mejoras significativas en el tratamiento de esta enfermedad, todavía existe una gran necesidad de tratamientos modificadores ya que la enfermedad sigue siendo potencialmente letal. El estudio rastreó datos de 184 pacientes con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y siguió su curso de tratamiento.
Acerca de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un tipo de trastorno metabólico genético que se caracteriza por una acumulación de aminoácidos. El nombre de la enfermedad proviene del olor de la orina de una persona afectada, que a menudo es uno de los primeros signos notables del trastorno. Hay una serie de mutaciones genéticas que pueden causar la enfermedad. Por lo general, afectan los genes DLT, DBT, BCKDHA o BCKDHB. Hay formas de aparición tardía y de aparición temprana de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. La forma de inicio temprano puede ser letal en cuestión de meses si no se trata. Los síntomas incluyen daño cerebral, un olor a jarabe de arce de orina y cera del oído durante crisis metabólicas, alucinaciones, pérdida de peso, coma, pancreatitis, espasmos, debilidad muscular, ataxia, convulsiones, anorexia, vómitos, diarrea y anemia. El tratamiento implica un estricto control de la dieta para reducir la ingesta de aminoácidos. Un trasplante de hígado puede aliviar la mayoría de los síntomas.
Sobre el estudio
El estudio sistemático representa el más grande jamás realizado en esta enfermedad. Se monitoreó una variedad diversa de características del paciente, como resultados cognitivos, supervivencia general, crisis metabólicas, tasas de hospitalización y trasplantes de hígado. En el pasado, un tercio de los pacientes fallecían por complicaciones a los diez años. En las últimas décadas, la cifra ha mejorado mucho.
El manejo de la dieta es uno de los principales métodos para controlar la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los investigadores aprendieron que si bien este método es efectivo para mantener los aminoácidos dentro de un rango aceptable, no evita que los pacientes experimenten daños cognitivos y psiquiátricos dañinos. 82 de los sujetos en el estudio se sometieron a pruebas de coeficiente intelectual y los pacientes obtuvieron un puntaje 23% menor en promedio en comparación con las personas no afectadas. Las puntuaciones más altas se vincularon con pacientes más jóvenes, lo que sugiere que la enfermedad puede causar disminuciones del coeficiente intelectual con el tiempo.
Los científicos concluyen diciendo que la terapia génica podría ser un camino a seguir para mejorar los resultados para los pacientes.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2U3rPex
