Boston, Massachusetts:
Según una historia de Gurufocus, la compañía de medicamentos de precisión IDEAYA Biosciences, Inc. y el Boston Children’s Hospital han firmado recientemente un Acuerdo de Investigación Patrocinado. El acuerdo implicará la evaluación preclínica del inhibidor en investigación de la compañía de la proteína quinasa C (PKC) como tratamiento para el síndrome de Sturge Weber, un trastorno poco frecuente. Este inhibidor se conoce con la designación IDE196.
Sobre el síndrome de Sturge Weber
El síndrome de Sturge Weber, que también se conoce como angiomatosis encefalotrigeminal, es un trastorno neurocutáneo raro que a menudo se caracteriza por decoloraciones de la piel facial llamadas manchas de vino de Oporto, junto con otros síntomas. El raro síndrome genético no se hereda y, en cambio, es causado por una mutación que aparece espontáneamente. Esta mutación afecta el gen GNAQ. La característica más definitoria del síndrome de Sturge Weber es la mancha de vino de oporto en la cara, que a menudo aparece en el párpado y la frente y a veces puede cubrir la mayor parte de la cara. Los problemas neurológicos pueden aparecer y tienden a empeorar progresivamente; Estos incluyen convulsiones y debilidad en un lado del cuerpo. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, problemas de visión, convulsiones y retrasos en el desarrollo. El tratamiento es sintomático y puede incluir tratamientos con láser para la marca de nacimiento, ciertos medicamentos o cirugía, y terapia física o educativa. El trastorno afecta a alrededor de una de cada 50,000 personas.
Planes de investigación
Antes de ser probado directamente en pacientes con el trastorno, IDE196 será probado en otras enfermedades en las que pueden estar presentes las mutaciones de GNAQ, incluido el melanoma cutáneo y el melanoma uveal metastásico. Esta prueba se realizará en un ensayo clínico de fase 1/2 cesta.
El acuerdo esperará que IDEAYA respalde la investigación dirigida por la Dra. Joyce Bischoff. Su laboratorio será el principal organismo de investigación en los futuros estudios de investigación relacionados con IDE196. Una característica común de Sturge Weber es la malformación de los capilares, que a menudo se agrandan. Los científicos esperan que inhibir la PKC pueda controlar el tamaño de los vasos sanguíneos.
En este momento, no existen tratamientos aprobados por la FDA para el síndrome que intervengan en los mecanismos de la enfermedad. Con suerte, los resultados de esta investigación conducirán a la introducción de una terapia nueva y más efectiva.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2uqHWYX
