Según un anuncio de la Asociación de Distrofia Muscular, la organización recientemente otorgó un total de $ 1,076,232 en fondos de MDA Venture Philanthropy (MVP) a la compañía farmacéutica AavantiBio, que está en el proceso de probar una terapia genética experimental como tratamiento para la ataxia de Friedreich , un trastorno genético raro y progresivo. El dinero más específicamente se destinará al ensayo clínico de fase 2 de la compañía. AavantiBio fue creado con el objetivo de crear un tratamiento más efectivo para la enfermedad.
Sobre la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno genético neuromuscular que se caracteriza por una marcha anormal debido a la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal. El trastorno está relacionado con una mutación genética del gen FXN. La degeneración de los nervios hace que la médula espinal se adelgace y las neuronas comienzan a perder parte de su vaina de mielina, una capa aislante grasa que protege estas células y es necesaria para la función normal. Los síntomas de la ataxia de Friedreich incluyen debilidad muscular que afecta las extremidades, trastornos cardíacos, falta de coordinación, diabetes, arcos altos en los pies, problemas de visión y audición, escoliosis y dificultad para hablar. Los síntomas comienzan a aparecer a los 7-10 años y el trastorno progresa lentamente en general. Las estrategias de manejo para el trastorno pueden incluir inhibidores de la ECA, cirugía, terapia del habla y rehabilitación, y ortesis. La esperanza de vida es de alrededor de 50 años. Los problemas cardíacos son la principal causa de muerte.
MVP y financiamiento de medicamentos
MVP es un programa de financiación especial de la Asociación de Distrofia Muscular que se asigna específicamente para apoyar el desarrollo de fármacos prometedores y relevantes. La organización busca empresas sin fines de lucro y con fines de lucro que se centran en el desarrollo de terapias para los trastornos neuromusculares. Las terapias génicas han ganado mucha notoriedad y atención recientemente. Estas terapias tienen el potencial de avanzar profundamente en el tratamiento exitoso de una variedad diversa de trastornos genéticos. La aprobación de Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal, ha encabezado la llegada de esta nueva clase de tratamientos.
Al considerar estos factores, es bastante claro que una terapia génica para la ataxia de Friedreich revolucionaría por completo los resultados de los pacientes para el trastorno. Se espera que el ensayo clínico de AavantiBio comience a finales de este año.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2RIBMeG
