Sinónimos: ITP
PTI
Púrpura trombocitopénica autoinmune
Trombocitopenia inmune
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Definición de la enfermedad
La púrpura trombocitopénica autoinmune (o trombocitopenia inmune; PTI) es un trastorno autoinmune de la coagulación caracterizado por una trombocitopenia aislada (plaquetas<100.000/microL.) no explicable por la presencia de otra patología.
Resumen
Epidemiología
Se estima una incidencia anual en el adulto de entre 1/62.500 y 1/25.600, con una ratio mujer/hombre de 1,3:1. La PTI puede aparecer a cualquier edad aunque, en los hombres, presenta dos picos de incidencia: en los menores de 18 años y en personas de edad avanzada. En las mujeres, la tasa de incidencia es constante.
Descripción clínica
La PTI es asintomática en 1/3 de los casos. Suele manifestarse por una hemorragia mucocutánea con púrpura que sólo ocurre cuando el recuento de plaquetas es inferior a 30.000/microL. Las hemorragias viscerales graves (hematuria, hemorragia digestiva o cerebro-meníngea) se producen únicamente cuando la trombocitopenia es inferior a 10.000/microL. En función de la duración de la enfermedad, la PTI se clasifica en recientemente diagnosticada, persistente (de 3 a 12 meses) y crónica (superior a los 12 meses). La PTI se define como grave cuando los fenómenos hemorrágicos justifican una intervención terapéutica tras el fracaso de los tratamientos de primera línea.
Etiología
Se desconoce la etiología, aunque se descarta un origen genético ya que las formas familiares son excepcionales. La destrucción de las plaquetas por autoanticuerpos, principalmente en el bazo, se asocia a una producción plaquetaria insuficiente y a efectos mediados por células T.
Métodos diagnósticos
Se sospecha de la PTI cuando la historia familiar, el examen clínico, el recuento sanguíneo completo y el examen del frotis sanguíneo periférico no sugieren ninguna otra etiología para la trombocitopenia. No existe un examen de referencia que establezca de forma fiable el diagnóstico. Una respuesta positiva a una terapia específica, por ejemplo inmunoglobulinas intravenosas (IgIV) y/o esteroides, apoya el diagnóstico. Un aspirado de médula ósea (indicado para pacientes de más de 60 años, en caso de anomalías de otras líneas celulares, o cuando la trombocitopenia no responde a los tratamiento de primera línea) muestra una medula ósea normal Además de la evaluación morfológica, debe considerarse un test citogenético si se sospecha de un síndrome mielodisplásico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir las causas de la PTI secundaria (PTI inducida por fármacos), las enfermedades autoinmunes (como el lupus eritematoso sistémico, ver este término), la infección por VIH y la hepatitis C.
Manejo y tratamiento
La estrategia terapéutica debe adaptarse a la gravedad de la enfermedad y a la edad del paciente. El tratamiento no suele proponerse a pacientes con un recuento de plaquetas superior a 30×109/L en ausencia de sangrado. Los corticosteroides representan el tratamiento de primera línea. El uso de IgIV se reserva para pacientes con sangrado que no responden a la prednisona. En caso de PTI crónica grave, el tratamiento de referencia es la esplenectomía. Puede proponerse también un tratamiento con anticuerpos monoclonales anti CD20 (rituximab). Los agonistas del receptor de la trombopoyetina (TPO) (eltrombopag y romiplostim – medicamento huérfano de la UE-) son muy eficaces y están indicados para pacientes que no responden a la esplenectomía o en los que la esplenectomía está contraindicada. Por su mecanismo de acción, los agonistas del receptor de la TPO están considerados como una terapia de mantenimiento. Una recidiva de la trombocitopenia tras el cese del tratamiento es un elemento de preocupación. Los agentes citotóxicos deben reservarse a los raros pacientes refractarios a los tratamientos ya mencionados.
Pronóstico
La tasa de mortalidad es generalmente inferior al 2%, pero puede superar el 10% en aquellos pocos pacientes refractarios a la esplecnectomía y a los tratamientos de primera y segunda línea.
Orphanet
Revisores expertos: Pr Bertrand GODEAU
Última actualización: 23 de enero 2020
