La Facultad de Medicina de la UNAM estudia los genes en la población mexicana con Acidosis Tubular Renal, Diabetes Insípida Nefrogénica y Síndrome de Bartter; 40% son de origen hereditario.
Durante los últimos tres años, cada semana se han identificado tres enfermedades raras. Se estima que hay más de ocho mil de las también llamadas enfermedades huérfanas, según website Orphadata.
Estas enfermedades son raras porque tienen una mínima prevalencia en las poblaciones, variable de un país a otro.
En Estados Unidos son aquellas que afectan a menos de 200 mil personas. En Europa, la prevalencia es menor a uno en 2000. En Japón, menos de uno en 2500. Y en China, menor a uno en medio millón.
Todas son únicas y afectan a uno o más órganos. En Europa se estima qué hay unas 160 enfermedades raras cuyo origen está en el riñón.
El 40% de las enfermedades raras son de origen hereditario. Las padecen individuos que en uno de sus genes tienen mutaciones. Por eso también son llamadas enfermedades monogénicas.
Desde Gregor Mendel, pionero de la genética, se sabe que los genes codifican para una proteína en particular. Un gen con mutaciones puede producir proteínas defectuosas, que complican la función de las células.
Cuando los padres son portadores se llaman enfermedades autosómicas recesivas. La probabilidad de que tengan un hijo con una enfermedad rara es del 25%.
Pese a toda la tecnología para secuenciar los genes codificantes del genoma humano, no se ha encontrado la causa de muchas de estas enfermedades raras.
Centros de investigación del mundo que cuentan con bancos de datos de pacientes con enfermedades raras y con redes de información, concluyen que, gracias al estudio de las patologías mendelianas, se ha podido conocer más sobre enfermedades crónicas como las cardiovasculares, la hipertensión, el cáncer y la diabetes.
Se conocen 12 genes que conducen a 8 síndromes mendelianos con hipertensión y 5 de esos genes presentan mutaciones con “ganancia de la función”: aumentan la presión arterial, mientras que las mutaciones de los otros 7 genes provocan la “pérdida de la función” o presión arterial menor a la normal.
Como los genes defectuosos se asocian con proteínas del riñón y a hormonas esteroides, se cree que estos mecanismos también participan en la hipertensión esencial, problema de salud pública a nivel mundial.
Dentro de las más de 160 enfermedades raras del riñón, el Laboratorio de Canales Iónicos de la Facultad de Medicina de la UNAM estudia los genes en la población mexicana con Acidosis Tubular Renal, Diabetes Insípida Nefrogénica y Síndrome de Bartter.
Hay otras enfermedades raras que son metabólicas, del sistema nervioso, pulmonares, cardiacas, cánceres poco frecuentes, autoinmunes, malformaciones congénitas e infecciosas. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases)
Estudiar las enfermedades raras permite conocer más de la fisiología el cuerpo humano, eventualmente dar tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de quien las padece y establecer un pronóstico para las familias progenitoras.
Fernando Guzmán Aguilar
Fuente: http://bit.ly/2GcWZrR
