Inverness, Escocia:
Historia de la Universidad de Aberdeen, Sandy Patience, de 57 años, de Inverness, Escocia, es uno de un total de 801 pacientes con enfermedad de Huntington de todo el mundo que participa en un ensayo clínico que con suerte revelará la primera enfermedad. Terapia de modificación de la enfermedad. El ensayo está probando un tratamiento experimental llamado oligonucleótido antisentido que los científicos esperan que pueda retrasar considerablemente la progresión de la enfermedad letal.
Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que hace que las células cerebrales mueran. Esta es una enfermedad a largo plazo, progresiva y en última instancia letal que causa debilitación severa con el tiempo. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta el gen HTT. Normalmente aparece entre 30 y 50 años, pero en casos raros puede ocurrir antes de los 20 años. Los síntomas de Huntington pueden aparecer primero como cambios sutiles de humor y comportamiento y pérdida de coordinación. Otros síntomas incluyen movimientos aleatorios llamados corea, postura anormal, problemas para dormir, problemas para masticar, tragar y hablar, demencia, ansiedad, depresión e impulsividad. El nueve por ciento de las muertes son el resultado del suicidio. El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles. La mayoría de los pacientes mueren alrededor de 15 a 20 años después de su diagnóstico.
La historia de Sandy
La tendencia de la enfermedad de Huntington a transmitirse en familias significa que puede tener un efecto trágico y devastador. Sandy dice que casi todos los miembros de la familia que ha amado han sido diagnosticados. Su madre, por ejemplo, sucumbió a la enfermedad a los 59 años. La infancia de Sandy a menudo se definió por viajes interminables para visitar a familiares enfermos en el hospital. La trágica situación se agravó aún más cuando recibió su propio diagnóstico en 2017.
No hace falta decir que Sandy se sorprendió cuando escuchó sobre el ensayo clínico de Huntington y estaba ansiosa por participar tan pronto como se enteró:
“Unas semanas más tarde, vi las noticias de la BBC a la hora del almuerzo y decía sobre el éxito de la fase uno de prueba para este estudio. Casi me caigo de mi asiento. ”- Sandy Patience
Si bien Sandy ciertamente espera que la estén tratando con el medicamento de prueba y no con un placebo, dice que incluso si no está recibiendo el tratamiento, el simple hecho de involucrarse en el ensayo la ha ayudado a ignorar las dificultades del diagnóstico y centrarse en su capacidad de contribuir a la investigación.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2NOevqi
