Apenas tiene 2 años, pero parece mucho mayor.
Los expertos médicos creen que Isla Kilpatrick-Screaton, quien vive en Leicester, Inglaterra, tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, una condición genética que acelera el envejecimiento de sus células.
Sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton, estuvieron en el programa Victoria Derbyshire de la BBC para hablar de cómo es el día a día de su hija.
Sin información
Una de las mayores frustraciones para los padres de Isla es que se sabe tan poco al respecto que incluso los especialistas no saben qué le depara el futuro y qué apoyo podría necesitar.
Le dieron el diagnóstico poco después de que la niña naciera, y en ese momento los especialistas les dijeron que Isla es la única persona en el mundo que tiene este particular del gen que causa la mutación genética.
«Intentamos pedir más información (a los médicos) y nos dijeron que lo único que podíamos hacer era consultar en Google», le dijo su madre a la BBC, Kyle Screaton.
«Intentamos pedir más información (a los médicos) y nos dijeron que lo único que podíamos hacer era consultar en Google», le dijo su madre a la BBC, Kyle Screaton.
Les dijeron que su hija sufrirá el envejecimiento prematuro de sus órganos vitales, y eso aumenta el riesgo de sufrir a muy corta edad enfermedades cardíacas, diabetes o enfermedades del riñón.
«Pero no pueden decirnos cuándo, ni si va a pasar y no hay ningún tipo de guía o red de apoyo para nosotros», se lamentó la madre.
Vigilada las 24 horas del día
Su madre tuvo que dejar el trabajo que tenía porque Isla necesita estar bajo cuidado las 24 horas del día.
Como consecuencia de su condición, la pequeña tiene la piel pálida, las vías respiratorias estrechas y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, y esto puede afectar a su respiración.
Se descubrió que su lengua bloqueaba su estrecha vía respiratoria cada que lloraba. Cuanto tenía 10 meses casi se asfixia y los médicos lograron salvarle la vida con una traqueotomía.
Isla se alimenta a través de un tubo y también tiene dificultades para hablar, por lo que se comunica principalmente con lenguaje de signos.
Además, como consecuencia de la traqueotomía que le realizaron, ahora Isla es incapaz de llorar por lo que «si se estresa o se enfada es incapaz de hacer sonidos, así que tiene que estar conectada a un monitor del corazón durante la noche», explica su madre.
«Tiene que estar bajo vigilancia visual todo el tiempo»
Pero pese a todas estas dificultades, los padres de la pequeña tratan de vivir con normalidad y destacan que Isla es una niña muy comunicativa y feliz, y le encanta jugar con su hermana mayor, Paige, de 7 años.
Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton quieren dar a conocer su caso para crear conciencia sobre la enfermedad y que haya más investigación que ayude a Isla y a otros niños que puedan tenerla en el futuro.
Redacción
BBC News Mundo
Fuente: https://bbc.in/35LPqTj
