Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen:
La atireosis es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por una ausencia completa de tejido tiroideo que provoca un hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. Se estima una prevalencia de alrededor de 1/28.000. La suma de casos de atireosis y de hipoplasia tiroidea (ver término) representan un tercio del total de casos de disgenesia tiroidea.
Las manifestaciones clínicas de la atireosis no están presentes o son leves al nacimiento, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses. Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida.
Sin tratamiento, la atireosis conlleva un déficit intelectual grave y baja estatura. Generalmente, se ha defendido que la ectopia tiroidea es esporádica. Sin embargo, evidencias recientes sugieren que puede existir un componente genético. Se ha demostrado que aproximadamente un 2% de los casos son familiares y pueden ser causados por mutaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 y 2q12-q14). Las mutaciones que provocan una inactivación completa del gen TSHR (14q31) pueden conducir a una atireosis. Se requieren estudios de imágenes para confirmar el diagnóstico de atireosis.
Revisores expertos
- Dr Stephen LAFRANCHI
- Dr Maynika RASTOGI
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12668&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atireosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atireosis&title=Atireosis&search=Disease_Search_Simple
