Estados Unidos:
CureDuchenne ha lanzado el CureDuchenne Biobank, un centro de datos neutral, centralizado y autofinanciado que desbloqueará información para acelerar la investigación. Proporcionará un conjunto constante de recursos para el descubrimiento científico y la validación en apoyo de los esfuerzos de terapia de distrofia muscular de Duchenne (DMD) existentes y futuros.
CureDuchenne se está asociando con el Dr. Tahseen Mozaffar de la Universidad de California, Irvine para el desarrollo estratégico y la implementación, y con RUCDR Infinite Biologics, el biorepositivo universitario más grande del mundo afiliado a la Universidad de Rutgers. El CureDuchenne Biobank se lanzó en octubre en su Conferencia nacional FUTURES. Más de 30 asistentes dieron inmediatamente sus muestras y los esfuerzos continuos garantizarán que todos los pacientes con Duchenne tengan la oportunidad de contribuir con sus propias muestras para apoyar la investigación.
Más de 3.000 mutaciones se han asociado con Duchenne (1). Si bien las deleciones y duplicaciones pueden ocurrir en cualquier parte del gen DMD, se concentran entre los exones 45–55 para las deleciones y los exones 2–10 para las duplicaciones (2). En 2016, la FDA otorgó la aprobación acelerada de Exondys51 ™ (eteplirsen), un compuesto oligonucleotídico antisentido indicado para el 10-15% de los pacientes con DMD (~ 1500 personas elegibles para el tratamiento) que tienen la eliminación del exón 51. En diciembre de 2019, la FDA otorgó la aprobación acelerada a Vyondys 53 (golodirsen) para pacientes con Duchenne que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina que es susceptible de omisión del exón 53. Se estima que alrededor del 8% de los pacientes con Duchenne tienen esta mutación. Por lo tanto, los tratamientos actuales aprobados potencialmente benefician hasta el 23% de los pacientes.
«El Biobanco CureDuchenne apoyará los estudios actuales y servirá para incentivar y catalizar nuevas investigaciones sobre mutaciones raras para pacientes que no tienen opciones terapéuticas actuales», dijo Romina Foster-Bonds, Directora de Programas, CureDuchenne y directora del Biobanco CureDuchenne.
Desde el lanzamiento, familias de todo el mundo han expresado su interés en donar sus muestras al Biobanco CureDuchenne. Con más de 50 muestras recolectadas hasta el momento, hay recolecciones adicionales programadas junto con los eventos de CureDuchenne para satisfacer la demanda de las familias. Al comenzar con los esfuerzos de recolección de muestras en los Estados Unidos, la esperanza es recolectar muestras de pacientes con diversas mutaciones, antecedentes socioeconómicos y raciales para proporcionar una representación más precisa de toda la población de Duchenne. CureDuchenne recomienda a los pacientes que se pongan en contacto con ellos si desean participar en el Biobanco CureDuchenne.
En 2020, CureDuchenne Biobank recolectará muestras en los eventos de CureDuchenne Cares que se realizarán en todo Estados Unidos. CureDuchenne Cares ayuda a las familias afectadas por Duchenne a relacionarse con otras familias y aprender sobre temas impactantes de la comunidad de Duchenne.
CureDuchenne Biobank en CureDuchenne Cares Workshops:
18 de enero, Tampa, FL
8 de febrero, Houston, TX
14 de marzo, Phoenix, AZ
4 de abril, Sacramento, CA
18 de abril, San Diego, CA
CureDuchenne 2020 FUTURES National Conference:
9-11 de octubre, Nashville, TN
Lo más importante para las familias es que CADA MUTACIÓN IMPORTA a CureDuchenne, quien se compromete a construir y aumentar este esfuerzo para ayudar a todos los niños con Duchenne.
Para obtener más información o registrarse para participar, visite el sitio del CureDuchenne Biobank.
Long C, Olson EN, Corrección de diversas mutaciones de distrofia muscular en músculo cardíaco diseñado por humanos mediante edición de genoma de sitio único. Sci Adv. 31 de enero de 2018; 4 (1): eaap9004. doi: 10.1126 / sciadv.aap9004. eCollection 2018 ene.
Aartsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. La importancia del diagnóstico genético para la distrofia muscular de Duchenne. J Med Genet. 2016 Mar; 53 (3): 145-51. doi: 10.1136 / jmedgenet-2015-103387. Epub 2016 11 de enero.
Patient Worthy Contributor
Fuente: http://bit.ly/2SYjFDw
