Nuevas subvenciones destinadas a comprender mejor las enfermedades y acercar los posibles tratamientos a la clínica.
De un estimado de 6,500 a 7,000 enfermedades raras conocidas, solo una fracción —tal vez 5 %— tiene tratamientos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Para aumentar ese porcentaje, los Institutos Nacionales de Salud otorgaron aproximadamente $ 31 millones en subvenciones en el año fiscal 2019 a 20 equipos, incluidos cinco grupos nuevos, de científicos, médicos, pacientes, familias y defensores de pacientes para estudiar una amplia gama de enfermedades raras. Se han otorgado $ 7 millones adicionales a un centro de coordinación de datos separado para apoyar estos esfuerzos de investigación.
Las subvenciones, que apoyan a los consorcios que en conjunto forman la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), tienen como objetivo fomentar la investigación colaborativa entre los científicos para comprender mejor cómo progresan las enfermedades raras y desarrollar enfoques mejorados para el diagnóstico y el tratamiento. Este es el cuarto ciclo de financiación de cinco años para el RDCRN, que cuenta con el apoyo de múltiples Institutos y Centros de NIH y está dirigido por el Centro Nacional de NIH para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras del NCATS.
Individualmente, la mayoría de las enfermedades raras afectan solo unos pocos cientos a varios miles de personas; colectivamente, las enfermedades raras afectan a más de 25 millones de estadounidenses. Muchas enfermedades raras son potencialmente mortales y aproximadamente la mitad de los afectados son niños.
Debido a que las enfermedades raras afectan a un pequeño número de personas, pueden ser extremadamente difíciles de estudiar. Los científicos a menudo carecen de información básica sobre los síntomas y la biología de una enfermedad rara, y las formas en que una enfermedad puede afectar a las personas con el tiempo. La financiación de la investigación puede ser escasa.
«A lo largo de los años, los científicos de RDCRN se han asociado con pacientes y defensores para desarrollar nuevas ideas sobre las causas y la progresión de, y las posibles terapias para, enfermedades raras que simplemente no estaban recibiendo la atención que merecían», dijo el director de NCATS Christopher Austin, MD » Su trabajo pionero en discernir diferencias clínicas y elementos comunes subyacentes en cientos de condiciones raras ya ha cambiado el panorama de las enfermedades raras de maneras inconmensurables «.
Establecido por el Congreso bajo la Ley de Enfermedades Raras en 2002, el RDCRN ha incluido más de 350 sitios en los Estados Unidos y más de 50 en otros 22 países. Hasta la fecha, han abarcado 237 protocolos de investigación e incluyeron a más de 56,000 participantes en estudios que abarcan desde trastornos del sistema inmunitario y cánceres raros hasta trastornos cardíacos y pulmonares, enfermedades del desarrollo cerebral y más.
Cada miembro de RDCRN es un consorcio de expertos clínicos y científicos y grupos de pacientes que estudian un grupo de enfermedades raras. Cada consorcio debe estudiar tres o más enfermedades, asociarse con grupos de defensa de pacientes de enfermedades raras, proporcionar capacitación en investigación de enfermedades raras a los investigadores y realizar estudios de historia natural que tracen el curso y la progresión de las enfermedades. El enfoque principal del RDCRN es la investigación clínica, y la red generalmente no respalda la atención clínica fuera de las actividades de investigación.
Un componente clave de la RDCRN es el Centro de Coordinación y Gestión de Datos (DMCC), que fue otorgado al Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati. El DMCC gestiona recursos y datos compartidos de los estudios de investigación RDCRN. El DMCC enfatiza la estandarización de datos, un mayor intercambio de datos y una amplia difusión de los resultados de la investigación.
Los consorcios RDCRN tienen una rica historia de logros. Por ejemplo, los científicos de la Red de Enfermedades Lisosomales dirigieron estudios cruciales de historia natural e investigación de edición de genes que proporcionaron una base para los primeros estudios clínicos de edición del genoma humano para una enfermedad metabólica rara. Los miembros del consorcio de tratamiento de inmunodeficiencia primaria mostraron la ventaja de los trasplantes tempranos de células madre para pacientes con un trastorno del sistema inmunitario raro, inmunodeficiencia combinada grave, y el trabajo del grupo contribuyó a los avances en los tratamientos basados en terapia génica para la enfermedad.
Nuevos grupos, nuevo énfasis.
Los cinco nuevos consorcios son:
La Red Global de Ensayos Clínicos de la Iniciativa Global de Leucodistrofia. Plomo: Hospital de Niños de Filadelfia
Infecciones congénitas y perinatales Enfermedades raras Consorcio de investigación clínica. Líder: La Universidad de Alabama en Birmingham
Fronteras en los trastornos congénitos de la glicosilación. Líder: Clínica Mayo, Rochester, Minnesota
Consorcio de Trastornos de Hiperfenilalaninemia. Líder: Universidad de Ciencias y Salud de Oregon, Portland
Red de enfermedades raras de miastenia gravis. Líder: La Universidad George Washington, Washington, D.C.
Según la directora de ORDR, Anne Pariser, M.D., un enfoque importante del último grupo de premios es la preparación para ensayos clínicos.
“Algunos de los grupos de investigación RDCRN han estado trabajando juntos durante 10 o 15 años y han reunido datos importantes y desarrollado una buena comprensión de las enfermedades que estudian, además de nuevas terapias potenciales. Hacemos hincapié en la necesidad de estar preparados para realizar ensayos clínicos «, dijo Pariser.
«Estamos tratando de acercar a los candidatos a medicamentos para que estén listos para las pruebas clínicas y eliminar el riesgo de los procesos que conducen a un ensayo clínico exitoso», dijo la oficial del programa RDCRN Tiina Urv, Ph.D. «Para obtener fondos para realizar ensayos, necesitan tener estudios sólidos de historia natural que muestren cómo progresa la enfermedad, formas de medir los resultados de los tratamientos y estudios de biomarcadores que brinden indicadores de cómo funciona un medicamento en los pacientes».
La colaboración es clave. Los consorcios pueden involucrar a numerosos equipos de investigación asociados de diferentes sitios, junto con pacientes de enfermedades raras y grupos de defensa. Científicos de diferentes instituciones se unen para agrupar pacientes, datos, experiencia y recursos.
«Los científicos no pueden trabajar solos. No tendrían suficientes pacientes, y no tendrían recursos e información adecuados sobre las enfermedades «, dijo Urv. «Los pacientes y las familias ayudan a los científicos a decidir qué es importante estudiar, probar y tratar».
Para leer más sobre los cinco nuevos consorcios, 15 consorcios continuos y el DMCC, consulte: https://ncats.nih.gov/rdcrn/consortia.
Además de NCATS, otro apoyo financiero de los NIH proviene del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Corazón, los Pulmones y la Sangre Nacionales Instituto, el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de Salud Mental y la Oficina de Suplementos Dietéticos.
Acerca del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS): NCATS realiza y apoya la investigación sobre la ciencia y el funcionamiento de la traducción, el proceso mediante el cual se desarrollan e implementan intervenciones para mejorar la salud, para permitir que más tratamientos lleguen a más pacientes con mayor rapidez. Para obtener más información sobre cómo NCATS está mejorando la salud a través de una ciencia más inteligente, visite https://ncats.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 Institutos y Centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, el “Algunos de los grupos de investigación RDCRN han estado trabajando juntos durante 10 o 15 años y han reunido datos importantes y desarrollado una buena comprensión de las enfermedades que estudian, además de nuevas terapias potenciales. Hacemos hincapié en la necesidad de estar preparados para realizar ensayos clínicos «, dijo Pariser.
«Estamos tratando de acercar a los candidatos a medicamentos para que estén listos para las pruebas clínicas y eliminar el riesgo de los procesos que conducen a un ensayo clínico exitoso», dijo la oficial del programa RDCRN Tiina Urv, Ph.D. «Para obtener fondos para realizar ensayos, necesitan tener estudios sólidos de historia natural que muestren cómo progresa la enfermedad, formas de medir los resultados de los tratamientos y estudios de biomarcadores que brinden indicadores de cómo funciona un medicamento en los pacientes».
La colaboración es clave. Los consorcios pueden involucrar a numerosos equipos de investigación asociados de diferentes sitios, junto con pacientes de enfermedades raras y grupos de defensa. Científicos de diferentes instituciones se unen para agrupar pacientes, datos, experiencia y recursos.
«Los científicos no pueden trabajar solos. No tendrían suficientes pacientes, y no tendrían recursos e información adecuados sobre las enfermedades «, dijo Urv. «Los pacientes y las familias ayudan a los científicos a decidir qué es importante estudiar, probar y tratar».
Para leer más sobre los cinco nuevos consorcios, 15 consorcios continuos y el DMCC, consulte: https://ncats.nih.gov/rdcrn/consortia.
Además de NCATS, otro apoyo financiero de los NIH proviene del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Corazón, los Pulmones y la Sangre Nacionales Instituto, el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial, el Instituto Nacional de Salud Mental y la Oficina de Suplementos Dietéticos.
Acerca del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS): NCATS realiza y apoya la investigación sobre la ciencia y el funcionamiento de la traducción, el proceso mediante el cual se desarrollan e implementan intervenciones para mejorar la salud, para permitir que más tratamientos lleguen a más pacientes con mayor rapidez. Para obtener más información sobre cómo NCATS está mejorando la salud a través de una ciencia más inteligente, visite https://ncats.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 Institutos y Centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, tratamientos y curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://www.nih.gov (el enlace es externo).
Fuente: http://bit.ly/2pUsYIM
