Pensilvania, EE.UU.
Investigadores de la Universidad de Pensilvania están trabajando en una nueva terapia genética potencial para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es una forma rara de distrofia muscular que afecta principalmente a los hombres.
La condición es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca una proteína crítica de construcción muscular. Al corregir esta mutación, los síntomas de la enfermedad pueden disminuir.
Yuva Gambhir
Yuva Gambhir es una paciente con DMD de 18 años que vive en Filadelfia. Es un embajador no oficial del paciente y un firme defensor del avance de este tratamiento.
Habla francamente sobre la vida antes de la enfermedad y la vida después de que se desarrollaron sus síntomas. Aunque se ha adaptado bien, explica cómo fue difícil crecer al no poder jugar con sus amigos de la misma manera que lo harían otros niños. No podía mantenerse físicamente, lo que afectó cómo pudo participar.
Gambhir está entusiasmado con el potencial de la terapia génica para la DMD y está ansioso por ver a dónde va esta investigación. Espera que ayude a otros pacientes a experimentar la juventud de manera diferente a la suya.
Sobre la investigación
La investigación es personal para el equipo de UPenn. El investigador principal del proyecto se llama Stedman y dos de sus hermanos fallecieron de DMD. Esta conexión personal lo ha hecho aún más decidido a encontrar una cura para esta rara enfermedad. El coautor León Morales comparte un sentimiento similar. Él mismo tiene una forma más leve de distrofia muscular y está emocionado de ver cómo esta investigación podría afectar a su propia comunidad.
Actualmente la terapia génica ha sido probada en animales. Con la aprobación de la FDA, podrán pasar a ensayos en humanos.
El ultimo sueño
El sueño final con esta terapia es que tan pronto como un niño sea diagnosticado con la afección, se le pueda administrar el tratamiento y nunca experimentar un solo síntoma.
Esto cambiaría la vida no solo de los pacientes sino también de sus familias, permitiéndoles vivir una vida larga y normal.
TRUDY HORSTING
Fuente: http://bit.ly/2O8Ac5f
