Gina, una niña judía de 14 años, tenía disautonomía familiar cuando falleció. Fue descrita como una «actitud positiva y optimista» y disfrutaba pasar tiempo con su hermano mayor y sus amigos. La disautonomía familiar es una enfermedad genética judía, que es un grupo de enfermedades raras que tienen una prevalencia mucho mayor en las personas de ascendencia judía. Este grupo de enfermedades son recesivas y autosómicas. Se estima que hasta una cuarta parte del pueblo judío asquenazi porta un gen para una enfermedad genética judía.
Acerca de la disautonomía familiar
La disautonomía familiar cae bajo el término general disautonomía, que causa problemas con el sistema nervioso automático (SNA). El ANS es responsable de las acciones involuntarias del músculo liso y cardíaco y el tejido glandular. Estas acciones incluyen frecuencia cardíaca, digestión, función renal, etc. Debido a que la disautonomía afecta estos procesos, las personas con esta enfermedad experimentan presión arterial inestable, desmayos, frecuencia cardíaca anormal, aturdimiento y desnutrición. La disautonomía familiar también afecta el sistema nervioso sensorial, es decir, el sentido del gusto, el tacto, etc. Esta enfermedad se presenta al nacer, ya que los bebés no lloran, tienen un tono y crecimiento muscular deficientes, tienen problemas para alimentarse, infecciones pulmonares y no pueden regular su temperatura corporal. A medida que envejecen, pueden presentarse más síntomas, como orinarse en la cama o escoliosis. Aproximadamente una de cada tres personas con disautonomía familiar también tiene una discapacidad de aprendizaje.
Si bien esta enfermedad es extremadamente rara en la población general, dentro de la población judía Ashkenazi está presente en 1 de cada 3,700 personas. Es causada por una mutación en el gen ELP1, lo que resulta en una falta de la proteína ELP1. Esta enfermedad es recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo la tenga. No existe una cura o tratamiento para la enfermedad en sí, pero existen medicamentos y tratamientos para varios síntomas. La cirugía, por ejemplo, puede corregir la escoliosis y los medicamentos pueden ayudar a regular la presión arterial.
Sobre las enfermedades genéticas judías
Las enfermedades genéticas judías son extremadamente frecuentes entre los judíos Ashkenazi, que es un grupo de personas originarias de Europa del Este. Algunas de estas enfermedades incluyen el síndrome de Bloom, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. Muchas de estas enfermedades son graves y potencialmente mortales, y es por esta gravedad que el rabino Sarah Freidson insta a las parejas judías a hacerse la prueba para asegurarse de que no son portadoras de ninguna de estas enfermedades. Ella le dice a todas las parejas que se casa con la historia de Gina, y usa su memoria para empujar a las parejas hacia las pruebas genéticas.
KENDALL MASON
Fuente: http://bit.ly/341VGWF
