Affton, Missouri:
Como se informó originalmente en NBC News, Mitchel Herndon era ingenioso, deportivo y muy cercano a sus hermanos. A los 19 años, comenzó a estudiar como estudiante de primer año de ciencias políticas y teología en la Universidad de St. Louis cuando tuvo que abandonar porque su enfermedad rara estaba progresando. La enfermedad es tan rara y poco conocida que podría recibir su nombre. La noticia de su daño cerebral irreversible se produjo justo antes de que la FDA aprobara un medicamento que posiblemente le salvaría la vida.
La historia de Mitchell
Mitchell luchó con un raro trastorno neurológico durante los últimos siete años, ya que perdió su movilidad y libertad durante su adolescencia. Antes de eso, estaba sano, practicaba deportes y fue a la escuela. En el transcurso de la escuela secundaria, su enfermedad progresivamente le quitó su buena salud poco a poco. Le robó la vista, el oído y la capacidad de caminar. No tenía dolor; de hecho, no podía sentir dolor o presión en absoluto. No podía sentir la temperatura debajo de su cintura. Su vida estaba ligada a citas médicas, fisioterapia y medicamentos. Vio especialistas de todo el mundo y viajó por todo el país para buscar mejores diagnósticos y luego mejores opciones de tratamiento. Tomó un balde de medicamentos por la mañana, a medio día y por la noche, y vio a diferentes fisioterapeutas para fortalecer sus músculos y ayudar a prevenir la degeneración.
Finalmente encontró respuestas cuando fue a la Red de Enfermedades No Diagnosticadas que estudió su información genética junto con evaluaciones de los síntomas. Aquí, encontraron a otra paciente con la misma mutación: una niña de 14 años en Corea del Sur. Esto fue difícil, porque con solo ellos dos, no estaba claro qué esperar para el futuro y no había opciones de tratamiento actuales. La naturaleza desalentadora y turbia crea mucha ansiedad. Él dijo: “Si conociera a alguien que tuviera 50 años y tuviera la misma cosa, si estuviera haciendo algo increíble, eso despejaría mucha ansiedad. Si descubrimos que esto es progresivo, sería una mierda, pero al menos sabría qué esperar «. No hay una red a la que recurrir y ningún sistema de apoyo del que sentirse parte y apoyar.
Todavía iba a la escuela, salía con amigos y hermanos, e incluso protagonizó un documental de la NBC sobre vivir con su misteriosa enfermedad que se vio más de cuatro millones de veces. En el documental, habla sobre sus esperanzas de una novia y de obtener su educación, y su temor de no poder experimentarla. Expresa la soledad de su condición, el dolor de no tener respuestas que realmente lo consolaron. Dice que está contento de poder ayudar al futuro de la investigación con su experiencia, pero desea no tener que ser el conejillo de indias. Sería bueno si no fuera él.
La odisea médica
Mientras su enfermedad progresaba, los médicos trabajaron para tratar de detener la espiral descendente. Sabían que continuaría empeorando, pero no podían predecir la línea de tiempo de la enfermedad. Su cuello, garganta y diafragma ya se estaban debilitando, causándole problemas para comer. El Dr. Hugo Bellen puso su energía en investigar la mutación de Mitchell en las moscas de la fruta mientras trabajaba en el Instituto Médico Howard Hughes y como profesor de genética y neurobiología en el Baylor College of Medicine. En su trabajo, descubrió un descubrimiento trascendental: el poderoso antioxidante NAC-Amide. Parecía prometedor, pero para cualquier enfermedad ultra rara, es difícil que las terapias pasen por ensayos clínicos debido a la falta de sujetos que puedan participar.
El medicamento aún no fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), pero la gente de Herndon sabía que no tenía mucho tiempo. Su equipo médico trabajó en su nombre. El Dr. Bob Bucelli trabajó como neurólogo de Herndon y se esforzó incansablemente para obtener la aprobación de la FDA para que Herndon pudiera probar el medicamento antes de que fuera demasiado tarde. Trágicamente, el medicamento fue aprobado justo cuando Herndon se quedó sin tiempo. Una noche fue ingresado en un hospital porque su enfermedad había progresado, esta vez extendiéndose a su cerebro. Se volvió insensible y recibió soporte vital. En una hora, la FDA finalmente otorgó su aprobación para su medicamento, pero con el daño cerebral irreversible, no había esperanza de recuperación. Mitchell fue retirado del soporte vital por sus propios deseos que había expresado de antemano. Quería que donaran su cuerpo para investigación, por lo que tal vez la próxima vez que alguien nazca con la enfermedad, la investigación y los medicamentos ya estén más desarrollados. La familia de Mitchell lo estaba reteniendo cuando falleció al día siguiente.
Ya han encontrado otro niño en Ohio que parece tener la misma mutación. Si bien la extensa investigación no pudo salvar a Herndon, podría salvar a este niño, que tiene una gran ventaja en términos de información. La información de cada caso fortalece los datos sobre la enfermedad. Con el cuerpo de Mitchell preservado para la investigación, el legado de Mitchell vivirá para ayudar a allanar el camino a la terapia para la próxima generación de pacientes.
SUNNIVA BEAN
Fuente: http://bit.ly/2NHbuYa
