Sinónimos: Pseudohermafroditismo femenino – anomalías esqueléticas
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
Este síndrome se caracteriza por amenorrea primaria, genitales externos ambiguos y anomalías óseas (hipoplasia de los cóndilos mandibulares, hipoplasia maxilar, luxación cubital bilateral de las cabezas del radio, etc.).
Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías esqueléticas)
