Sinónimos: Síndrome de Boucher-Neuhäuser
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
El síndrome de Boucher-Neuhäuser es un trastorno muy raro caracterizado por la tríada de ataxia espinocerebelosa, distrofia coriorretinana e hipogonadismo hipogonadotrópico, y se hereda de forma autosómica recesiva. La ataxia comienza durante la adolescencia o primeros años de la edad adulta, mientras que los signos oftalmológicos suelen desarrollarse más tarde, hasta la sexta década de vida.
Se ha descrito alteración en la respuesta de la hormona de crecimiento al factor de liberación de la hormona de crecimiento, hipoglucemia inducida por insulina e hipercalcemia hipocalciúrica. Un caso se ha asociado con el déficit de cadena respiratoria mitocondrial Complejo I y una deleción única de 5,5 kb en el ADN mitocondrial del músculo esquelético.
Revisores expertos:
- Pr Giuseppe DE MICHELE
Última actualización: Noviembre 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1438&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&title=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&search=Disease_Search_Simple
