Historia de BioSpace, la compañía de biotecnología BioMarin Pharmaceutical Inc. ha anunciado recientemente la presentación de una solicitud de ensayo clínico con la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido. Esta solicitud se refiere al candidato de terapia génica en investigación de la compañía BMN 307, que se está desarrollando para tratar el trastorno raro de fenilcetonuria (PKU). BioMarin espera comenzar la inscripción para un ensayo clínico de fase 1/2 a principios de 2020. La naturaleza exacta de este estudio aún está en desarrollo, pero probaría la efectividad de una dosis única de la terapia génica en pacientes y consistiría en un aumento de la dosis , expansión de dosis y fases de observación.
Sobre fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno metabólico que afecta la enzima fenilalanina, que se acumula en el cuerpo y puede causar problemas graves. Normalmente, la fenilalanina se descompone, pero una mutación que afecta la HAP evita que esto suceda en pacientes con el trastorno. El tratamiento oportuno es esencial para evitar complicaciones mayores. Los síntomas de fenilcetonuria incluyen tamaño pequeño de la cabeza, bajo peso al nacer, un olor a humedad inusual, piel pálida, problemas de comportamiento, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, convulsiones y trastornos mentales. Todos estos síntomas pueden prevenirse con un tratamiento adecuado y oportuno; La fenilcetonuria se examina habitualmente en los recién nacidos por este motivo. La estrategia de manejo primario es una dieta altamente controlada que sea baja en fenilalanina. Los suplementos también pueden ser considerados. La mayoría de los pacientes eventualmente dejan la dieta cuando alcanzan la edad adulta. Algunos pacientes mayores aún pueden tener problemas para controlar la afección más adelante en la vida.
Sobre BMN 307
BMN 307 está diseñado con la intención de reducir las concentraciones sanguíneas de Phe en pacientes con el trastorno. Idealmente, con una dosis única, BMN 307 restablecería el procesamiento metabólico regular de Phe, curando efectivamente a un paciente de la enfermedad. El medicamento representaría la tercera terapia que la compañía ha desarrollado para el tratamiento de la fenilcetonuria. BioMarin ha sido el líder mundial en el desarrollo de tratamientos para este trastorno y la realización de una terapia génica eficaz sería una mejora decisiva sobre sus terapias anteriores.
JAMES MOORE
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