Una bióloga molecular, Dra. Daria Julkowska, coordina un consorcio internacional en París que está financiado en gran medida a través de los 28 miembros de la Unión Europea (UE).
Según un informe publicado en Charcot-Marie-Tooth News, el noventa y cinco por ciento de las enfermedades raras no tienen tratamiento disponible.
El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP RD), formado en 2019, consta de unas 130 instituciones de treinta y cinco países. Veintisiete son estados miembros y siete son asociados. Sus esfuerzos combinados crean un ecosistema sostenible que involucra investigación, innovación médica y atención.
El plan
Uno de los dos objetivos principales del consorcio recientemente establecido es acelerar el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. El plan es desarrollar mil nuevas terapias para enfermedades raras dentro de ocho años.
Beneficios del consorcio
La Dra. Julkowska y sus asociados están decididos a ver que un paciente con una enfermedad rara sea diagnosticado con precisión en un año o, de lo contrario, el paciente ingresará en una tubería de investigación.
El médico explicó que el beneficio de los miembros de la UE que trabajan a través de un consorcio es combinar sus registros de pacientes, datos económicos y biobancos para establecer programas de investigación más eficientes.
El Dr. Julkowska afirmó además que, a través de su asociación, los miembros de la UE pueden aunar sus recursos y fondos para salvar vidas.
El Instituto Nacional de Salud de Francia (NIH)
El programa está guiado por Inserm, que es el NIH francés. Se compone de once universidades, hospitales y grupos de defensa de pacientes, además de treinta organizaciones de financiación.
Los grupos de defensa de pacientes funcionan bajo el paraguas con sede en París llamado Eurordis. Eurordis consta de 869 grupos de pacientes con enfermedades raras en setenta y un países y veinticuatro redes europeas de referencia. Eurordis en su conjunto representa más de 4000 enfermedades raras.
El nuevo consorcio, EJP RD, difiere de Eurordis en que no presionará a los gobiernos para la aprobación de reembolsos en relación con nuevas terapias de alto precio. El Dr. Julkowska hizo un punto al explicar que EJP RD se enfoca en la investigación y que involucrarse con el reembolso de medicamentos está por encima de su nivel.
Un medicamento que viene a la mente durante estas discusiones es el tratamiento extremadamente costoso recientemente aprobado para la atrofia muscular espinal llamado Spinraza. El medicamento tiene un precio de $ 750,000 USD por el primer tratamiento y $ 375,000 USD por cada año subsiguiente.
Una mejor opción
Los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas o no tratadas a menudo sufren innecesariamente y mueren prematuramente. Sin embargo, el consorcio financiará investigaciones que pueden apoyar a los grupos de defensa de pacientes con sus llamamientos a los responsables políticos.
El EJP RD siente la necesidad y tiene el deseo de mejorar en gran medida los diagnósticos y tratamientos efectivos.
ROSE DUESTERWALD
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Fuente: http://bit.ly/2nuMh9M
