Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Esporádica
- Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La agenesia de la vagina y el útero es conocida también como aplasia de Müller, síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser o, simplemente, síndrome de Rokitansky. Su incidencia es de 1-4.000-5.000 niñas recién nacidas y de 1-20.000 ingresos en hospitales ginecológicos.
Este síndrome se produce de forma esporádica, a pesar de que se han descrito casos familiares. La amenorrea primaria y las relaciones sexuales insatisfactorias o imposibles son los problemas principales. Estos pacientes tienen un fenotipo femenino normal con las características sexuales secundarias normales, tales como el desarrollo de las mamas y el crecimiento del vello púbico. La función de la pituitaria y de los ovarios es normal, y se pueden detectar niveles de progesterona ovulatoria.
El cariotipo de casi todas las afectadas es normal (46 XX), aunque se ha descrito la presencia de mosaicismo. En estas mujeres se pueden detectar otras anomalías, las más frecuentes de las cuales son las anomalías óseas (escoliosis, espina bífida, fusión vertebral a nivel cervical o lumbar) o las renales (riñón ectópico, agenesia renal o anomalías del tracto urinario).
Cuando se asocian los dos tipos de malformaciones al síndrome de Rokitansky, se habla de asociación MURCS (aplasia de Müller, aplasia renal y displasia cervicotorácica ocasionada por alteraciones en las somitas correspondientes). Para corregir la agenesia vaginal se han desarrollado diversas técnicas quirúrgicas tales como los procedimientos de McIndoe o Vecchietti. Las otras anomalías, en la mayoría de los casos no requieren de ningún tipo de intervención.
Revisores expertos:
- Dr Sebastian CARRANZA-LIRA
Última actualización: Febrero 2003
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2378&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Asociaci-n-MURCS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Asociaci-n-MURCS&title=Asociaci-n-MURCS&search=Disease_Search_Simple
