Historia de Science Daily, los Hospitales de Niños Benioff de la Universidad de California en San Francisco han tratado con éxito a un bebé con leucemia mielomonocítica juvenil. El medicamento utilizado para el tratamiento se llama sorafenib, que generalmente se usa para tratar pacientes adultos con cáncer de hígado. La arriesgada decisión de probar el medicamento se tomó después de un descubrimiento crítico en el que se identificó una mutación genética distintiva, en la que se identificaron un par de genes juntos en lugar de ubicarse en diferentes cromosomas, en el niño.
Acerca de la leucemia mielomonocítica juvenil
La leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) es un cáncer de sangre crónico que afecta principalmente a niños pequeños. La mayoría de los pacientes tienen cuatro años o menos. La mayoría de los pacientes portan algún tipo de anormalidad genética en sus células cancerosas que típicamente afectan los genes RAS o el gen PTPN11. La neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Noonan también se asocian con leucemia mielomonocítica juvenil. Los síntomas de la enfermedad incluyen recuento bajo de plaquetas y glóbulos rojos, aumento de peso deficiente, tos, recuento elevado de monocitos y recuento de glóbulos blancos, agrandamiento del hígado, bazo y ganglios linfáticos, erupción cutánea, hemorragia, fiebre e infecciones. El tratamiento para la leucemia mielomonocítica juvenil puede incluir cirugía para extirpar el bazo, quimioterapia y trasplante de células madre. Si bien un trasplante tiene el potencial de curar la enfermedad, también existe un riesgo significativo de recaída. La tasa de supervivencia a cinco años es de alrededor del 50 por ciento.
Análisis genético: ¿el futuro del tratamiento del cáncer?
El paciente ahora está bien y vive una vida relativamente normal. El éxito del tratamiento resalta el hecho de que a menudo los genes involucrados en la enfermedad pueden desempeñar un papel más importante en la determinación del tratamiento que el tipo de cáncer en sí. La condición del paciente empeoraba rápidamente y los médicos iniciaron la quimioterapia para que el bebé pudiera someterse a un trasplante de células madre, que es el tratamiento estándar para el cáncer. Desafortunadamente, el paciente no respondió a la quimioterapia, lo que significa que este enfoque ya no era una opción.
Luego, el equipo decidió realizar un perfil molecular de las células de leucemia para ver qué podían aprender, y fue cuando descubrieron la fusión génica que afectaba al gen FLT3. Estudios previos han indicado que las fusiones a menudo responden bien a terapias dirigidas como sorafenib. El tratamiento redujo el recuento de glóbulos blancos del paciente a niveles normales en solo dos semanas; Después de diez semanas, el paciente estaba lo suficientemente sano como para soportar el trasplante de células madre.
Hasta ahora, el paciente continúa en remisión. Los autores del estudio de caso recomiendan que los pacientes con leucemia mielomonocítica juvenil sin mutaciones Ras tengan secuenciación de ARN para que se puedan identificar otros cambios genéticos para guiar el tratamiento.
JAMES MOORE
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