Historia de Medical Xpress, un estudio reciente reveló que cierta premutación genética que afectaba al gen FMR1 podría ser un factor de riesgo para muchos más problemas de salud de lo que originalmente se pensaba. Esta alternancia genética se caracteriza por la presencia de un número anormalmente alto de repeticiones de trinucleótidos. En los últimos años, se han publicado más estudios que implican esta premutación en una serie de afecciones, tanto raras como de otro tipo.
FMR1 y síndrome de X frágil
Durante años, el principal problema médico asociado con la premutación de FMR1 fue una enfermedad rara llamada síndrome de X frágil. Las personas que portaban la variante genética tenían un riesgo elevado de producir niños que tenían el trastorno, lo que puede causar serias discapacidades de desarrollo. La mayoría de las personas desconocen que tienen la premutación a menos que un miembro de la familia haya sido diagnosticado con síndrome de X frágil. Otra investigación ha revelado que las mujeres portadoras de la premutación tienen más probabilidades de experimentar la menopausia precoz. Otro estudio relacionó la premutación de FMR1 con un trastorno neurodegenerativo.
Hallazgos de estudio
El último estudio se ha agregado a la lista de enfermedades y problemas de salud asociados con la alteración del gen. Los investigadores analizaron muchos años de datos de registros de salud de alrededor de 20,000 personas que usan aprendizaje automático. Los resultados de este análisis revelaron que los portadores de premutación parecían tener un mayor riesgo de incontinencia, depresión, fracturas óseas, ansiedad, problemas estomacales, trastornos del estado de ánimo, problemas respiratorios, apnea del sueño y más. Sin embargo, los investigadores señalan que no todos los portadores se ven afectados por estos problemas y cada paciente tiene una experiencia de salud distinta.
Esto parece indicar que la alteración del gen FMR1 no es el único factor impulsor, pero sin duda se ha revelado un patrón en este estudio. Los datos también revelaron patrones a lo largo de las líneas de género. En la edad avanzada, los hombres tenían más probabilidades de enfrentar incontinencia urinaria, problemas respiratorios y depresión, mientras que las mujeres tenían un mayor riesgo de trastornos de pánico, problemas de fertilidad y fobias sociales.
Los investigadores concluyen diciendo que los hallazgos fueron sorprendentes, pero también confirman algunas condiciones que durante mucho tiempo se sospechaba que estaban relacionadas con la premutación de FMR1. Los estudios futuros de otras variantes genéticas podrían tener resultados igualmente amplios.
JAMES MOORE
Artículos relacionados: alteración genética, alteración genética, afecciones, síndrome X frágil,
Fuente: http://bit.ly/2mdxwYB
