Sinónimos: Artrogriposis múltiple congénita – hipoplasia pulmonar
FADS
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La secuencia de aquinesia/hipoquinesia fetal (o síndrome de Pena-Shokeir tipo I) incluye contracturas articulares múltiples, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar. Sea cual sea la causa, el rasgo común de esta secuencia es la disminución de la actividad fetal.
Los problemas de deglución resultan en polihidramnios, y la falta de movimientos del diafragma y músculos intercostales llevan a la hipoplasia pulmonar. El cordón umbilical corto y las contracturas articulares múltiples son debidas a la falta de movimiento fetal normal.
Otros componentes de la secuencia de aquinesia consisten en la desviación ulnar de las manos, pie en mecedora, camptodactilia, crestas térmicas escasas y ausencia de surcos de flexión palmar. La cara está falta de expresión, con hipertelorismo, telecanto, pocos pliegues, pequeña, y con oídos angulados posteriormente, la boca es pequeña con micrognatia y arco palatino alto.
Esporádicamente, pueden aparecer fisura palatina y defectos cardíacos. Muchos de esos niños nacen prematuramente, y aunque hayan nacido a término presentan retraso del crecimiento, cuello corto y criptorquidia. Cuando sobreviven, son propensos a desarrollar síndrome de intestino corto con mala absorción. Existen semejanzas entre el síndrome de Pena-Shokeir tipo I y el síndrome de trisomía 18: todos pueden presentar anquilosis múltiples, camptodactilia, y pies en mecedora.
El cariotipo permitirá el diagnóstico diferencial. El síndrome es raro, se han descrito cerca de 100 casos en la literatura. El 30% son mortinatos, y la mayoría de los que nacen con vida mueren debido a las complicaciones provocadas por la hipoplasia pulmonar. Se sugiere herencia autonómica recesiva (con consanguinidad parental y/o recurrencia entre hermanos) en el 50% de los casos.
En algunos casos se ha diagnosticado miastenia gravis materna, y los experimentos animales muestran que la parálisis por curarizacion de la madre induce aquinesia fetal. Deben buscarse todas las causas posibles de inmovilidad fetal (biogénicas, neurogénicas, isquémicas/anóxicas), y cuando sea posible mediante biopsias.
Esta heterogeneidad hace difícil un consejo preciso sobre el riesgo de recurrencia. En los casos aparentemente esporádicos el riesgo de recurrencia más apropiado parece ser del 0.01% al 25%. El diagnóstico prenatal después del nacimiento de un caso índice se apoya en ecografías, que muestra polihidramnios, anquilosis, edema del cuero cabelludo, y disminución de los movimientos de tórax en el feto con hipoplasia pulmonar.
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Artrogriposis-m-ltiple-congenita—hipoplasia-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Secuencia-deformante-de-aquinesia-fetal–Artrogriposis-m-ltiple-congenita—hipoplasia-pulmonar-&title=Secuencia-deformante-de-aquinesia-fetal–Artrogriposis-m-ltiple-congenita—hipoplasia-pulmonar-&search=Disease_Search_Simple
