Sinónimos: Síndrome de Illum
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Este síndrome es una enfermedad sumamente rara caracterizada en recién nacidos por artrogriposis múltiple congénita con escasas expresiones de la cara (cara de silbido), grave retraso en el desarrollo, y disfunción del sistema nervioso central y del sistema nervioso autónomo (salivación excesiva, inestabilidad de temperatura, apnea, ataques epilépticos mioclónicos y bradicardia).
Se han descrito menos de diez casos.
Se han observado amplios depósitos de compuestos de calcio en el sistema nervioso y músculo esquelético en varios pacientes de la misma familia. En la mitad de los casos se encontró la secuencia de Pierre-Robin. Probablemente la herencia tiene un carácter autosómico recesivo. La muerte se produce, por lo general, en los primeros meses de vida.
Revisores expertos:
- Dr Juliette ALBUISSON
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1417&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Artrogriposis-m-ltiple-congenita—cara-de-silbido&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Artrogriposis-m-ltiple-congenita—cara-de-silbido&title=Artrogriposis-m-ltiple-congenita—cara-de-silbido&search=Disease_Search_Simple
