Charlotte Dravet se reúne en Madrid con familias con síndrome de Dravet para abordar los avances en investigación
– Del 26 al 28 de septiembre, expertos y familias tendrán una cita en las instalaciones de la Fundación ONCE para conocer más sobre las novedades científicas y la situación actual en el tratamiento de esta enfermedad rara.
– Charlotte Dravet, descubridora de este síndrome, participará en el encuentro, que organiza la Fundación Síndrome de Dravet, para abordar, junto al resto de expertos, los avances en la investigación acerca de esta patología poco frecuente.
– Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivas, motores y del habla.
Madrid, 29 de agosto de 2019. Las instalaciones de Fundación ONCE, en Madrid, acogerán del 26 al 28 de septiembre a expertos y familias que conviven con el síndrome de Dravet en las jornadas, que organiza la Fundación Síndrome de Dravet, donde la ciencia y las familias serán los protagonistas. Además, Charlotte Dravet, doctora que descubrió y puso nombre a estar enfermedad poco frecuente, participará en este encuentro para abordar los avances en la investigación acerca de esta enfermedad poco frecuente.
El síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como
problemas conductuales.
Descubre más sobre las jornadas científicas
Este encuentro supone un punto de reunión para el personal investigador, familiares e industria farmacéutica, convirtiéndose en una oportunidad para compartir experiencia y conocimiento acerca del síndrome de Dravet.
El 26 de septiembre se organizará una Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Dravet
que estará destinado a científicos, personal sanitario y farmacéutico. En este encuentro se
ofrecerá información actualizada a los profesionales acerca de los tratamientos y el proceso
diagnóstico de las epilepsias refractarias, incluyendo los últimos avances en terapia génica. Toda la información de este evento está disponible en www.dravetconference.com.
Por otro lado, el 27 de septiembre, un grupo de trabajo compuesto por expertos analizará los
tratamientos curativos en desarrollo para el síndrome de Dravet e intentará trazar un camino con la mirada puesta en el futuro para conseguir una cura y, así, dar respuesta a pacientes y
familiares que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Por otro lado, el 28 de septiembre se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación
Síndrome de Dravet, donde se congregarán más de 80 familias para poder reforzar los lazos del movimiento asociativo y conocer a personas en una situación similar con quienes establecer una relación y, así, compartir vivencias y experiencias.
Inscripción
Todas aquellas personas que estén interesadas en asistir a la Conferencia Internacional del
Síndrome de Dravet del día 26 de septiembre podrán realizarlo de manera gratuita a través de la página web https://www.dravetconference.com/registration.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de
Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad
rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el
entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea
del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación
Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la
Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que
han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o
social.
