Sinónimos: Síndrome ARC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular renal y colestasis neonatal con una actividad baja de gamma glutamil transpeptidasa en suero. Se desconoce su prevalencia, aunque se han descrito menos de 100 casos en la literatura hasta ahora. Su fenotipo es variable, incluso dentro de la misma familia, y varios casos pueden no ser diagnosticados debido a que no todos los pacientes presentan las tres características cardinales.
La disfunción tubular renal comprende desde la acidosis hasta el síndrome de Fanconi completo (poliuria, aminoaciduria, glucosuria, fosfaturia y pérdida de bicarbonato). Las anomalías hepáticas incluyen combinaciones variables de colestasis, hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos y depósitos de lipofucsina.
Otras manifestaciones adicionales incluyen retraso severo en el desarrollo, disfunción plaquetaria (que puede causar problemas graves de coagulación), dismorfismo facial (implantación baja de las orejas, piel laxa, paladar alto y arqueado, nariz corva y fontanela anterior pequeña), diarrea, fiebres recurrentes, malformaciones cerebrales y sordera neurosensorial. Generalmente se considera que el síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
El 75% de las familias con ARC presentan mutaciones en VPS33B (15q26.1), gen involucrado en el tráfico de proteínas intracelulares y la fusión de membranas. El diagnóstico diferencial debería considerar los trastornos colestásicos intrahepáticos progresivos de origen familiar, otras formas de artrogriposis múltiple congénita y la dermatosis ictiosiforme congénita (consultar términos). No existe tratamiento alguno para esta enfermedad.
La mayoría de los pacientes mueren en el primer año de vida, no obstante recibir tratamiento complementario para la acidosis y la colestasis; los que sobreviven más tiempo muestran cirrosis y un retraso severo en el desarrollo.
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2459&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Artrogriposis—disfunci-n-renal—colestasis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Artrogriposis—disfunci-n-renal—colestasis&title=Artrogriposis—disfunci-n-renal—colestasis&search=Disease_Search_Simple
