Historia de globenewswire.com, el desarrollador de medicamentos ProQR Therapeutics N.V. anunció recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha autorizado oficialmente la solicitud de nuevos medicamentos en investigación (IND) de la compañía con respecto a su tratamiento experimental QR-1123. Esta terapia se está desarrollando como un tratamiento para la forma autosómica dominante de la retinitis pigmentosa. ProQR está comprometido con el desarrollo de medicamentos de ARN que cambian la vida para el tratamiento de enfermedades genéticas raras.
Acerca de la retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa es un trastorno genético que afecta la visión. Esta enfermedad puede progresar a ceguera total, aunque esto es raro. Este trastorno puede aparecer solo o como una complicación junto con otros trastornos o enfermedades sistémicas. La retinitis pigmentosa generalmente se hereda de los padres del paciente, y una serie de mutaciones genéticas pueden causar que ocurra.
Los síntomas de este trastorno incluyen pérdida de visión generalizada, dificultad para adaptarse a las condiciones de iluminación, aversión a la luz brillante, ceguera nocturna, visión de túnel y visión borrosa. Existe una grave falta de opciones de tratamiento para la afección, y no hay terapias que puedan retrasar, detener o revertir definitivamente la disminución de la agudeza visual. Una prótesis retiniana, u ojo biónico, está disponible en algunos lugares y puede ayudar a mejorar la visión en un grado limitado. La terapia génica podría ser una opción viable en el futuro.
La forma dominante autosómica
Si bien el patrón de herencia de este raro trastorno puede variar significativamente, la forma autosómica dominante generalmente está vinculada a una mutación llamada P23H que afecta el gen RHO. Esta es la mutación asociada con mayor frecuencia en la retinitis pigmentosa autosómica dominante. Se estima que esta forma de la enfermedad afecta a alrededor de 2,500 personas en los Estados Unidos. Es una de las variantes más severas y puede conducir a la ceguera en la mediana edad.
Sobre QR-1123
QR-1123 está clasificado como un oligonucleótido antisentido. El fármaco se une al ARN mutado para inhibir la formación de la proteína rodopsina. El gen RHO es responsable de la producción de esta proteína y en esta enfermedad la proteína mutada tiene efectos tóxicos.
Los primeros ensayos de fase 1/2 de QR-1123 incluirán 12 pacientes con la forma relevante de la enfermedad. Esperemos que estos estudios muestren el potencial de esta terapia experimental en el tratamiento de la retinitis pigmentosa.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2Mjst4n
