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Tabletas DCCR para estatus de fármaco huérfano concedido a enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a

14 junio 2021

En un comunicado de prensa del 2 de junio de 2021, la compañía biofarmacéutica Soleno Therapeutics, Inc. («Soleno») compartió una actualización emocionante. El tratamiento en investigación de la compañía, las tabletas de liberación prolongada de DCCR (colina de diazóxido), recibió la designación de fármaco huérfano de la FDA para el tratamiento de pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a.

Tabletas DCCR

Para empezar, ¿qué son las tabletas DCCR? Según Soleno, DCCR son las siglas de Diazoxide Choline Controlled Release. La compañía biofarmacéutica explica además que las tabletas de liberación prolongada de DCCR son: una nueva fórmula patentada de diazóxido de sal cristalina de liberación prolongada, que se administra una vez al día. La molécula madre, el diazóxido, se ha utilizado durante décadas en miles de pacientes en unas pocas enfermedades raras en recién nacidos, lactantes, niños y adultos.

Más allá de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a, Soleno ha estado evaluando las tabletas de DCCR como un tratamiento potencial para pacientes con síndrome de Prader-Willi. De hecho, las tabletas también recibieron el estatus de medicamento huérfano para esta área de tratamiento. Actualmente, Soleno está participando en ensayos clínicos que evalúan las tabletas de DCCR para PWS, aunque no se han iniciado ensayos actuales para evaluar las tabletas de DCCR para GSD1A.

Sin embargo, el estado de fármaco huérfano para almacenamiento de glucógeno tipo 1a sigue siendo extremadamente valioso. Actualmente, no existen tratamientos aprobados por la FDA para este raro trastorno hereditario. Soleno espera que las tabletas de DCCR puedan regular la hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) y mejorar la calidad de vida (QOL) de los pacientes con almacenamiento de glucógeno tipo 1a. Además, la compañía obtuvo una variedad de beneficios al recibir el estado de medicamento huérfano, que se otorga a medicamentos o productos biológicos destinados a tratar a personas con enfermedades raras o potencialmente mortales. Una enfermedad «rara» se define como aquella que afecta a menos de 200.000 estadounidenses. Soleno ahora recibirá exenciones de tarifas y créditos fiscales, asistencia regulatoria de la FDA y 7 años de exclusividad en el mercado una vez que se aprueben las tabletas DCCR.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1A

Las mutaciones del gen G6PC causan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a, también conocida como enfermedad de Von Gierke. Debido a que estas mutaciones se heredan con un patrón autosómico recesivo, los pacientes deben recibir un gen defectuoso de cada padre. En conjunto, estas mutaciones genéticas causan deficiencias enzimáticas, en particular, deficiencias de glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa). Normalmente, esta enzima ayuda a descomponer el glucógeno en todo el cuerpo. Pero cuando la enzima es deficiente, el glucógeno comienza a acumularse en órganos y tejidos, causando una variedad de problemas de salud. A menudo, el glucógeno se acumula en el hígado y los riñones. Como resultado, los pacientes tienen dificultades para regular el azúcar en sangre entre comidas.

La función de los órganos también puede dañarse

En algunos casos, los síntomas aparecen directamente después del nacimiento. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas de aparecen una vez que el bebé comienza a dormir más durante la noche, generalmente alrededor de los 3-4 meses de edad.

Estos síntomas incluyen: