Historia de BioSpace, una colaboración global llamada el Proyecto de Análisis de Trayectoria lanzó recientemente un estudio que utilizó la Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA), una herramienta de medición desarrollada recientemente para los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, para proporcionar un análisis cuantitativo de los datos del paciente.
En el futuro, el NSAA podría usarse en ensayos clínicos para medir los puntos finales y los resultados del paciente.
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, los niños se ven afectados principalmente, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad para caminar, deformidades de las fibras musculares, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. La esperanza de vida es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad.
Sobre la NSAA
El NSAA está diseñado para medir la capacidad del paciente para realizar una variedad de tareas físicas, como levantarse del piso, correr, caminar, saltar, subir escaleras y saltar. Este enfoque permite que la evaluación brinde un mayor grado de detalle al caracterizar el grado de progresión de la enfermedad de un paciente en comparación con las herramientas anteriores.
Los investigadores analizaron datos de 395 pacientes con enfermedad de distrofia muscular de Duchenne. Los científicos pudieron clasificar a los pacientes en diferentes grupos según las tasas de progresión de la enfermedad, lo que resalta la variación de presentación que puede aparecer en el trastorno. Los investigadores también pudieron proporcionar una evaluación de riesgos para predecir la tasa de progresión futura de un paciente u otros cambios funcionales.
Los resultados de este estudio demuestran la capacidad de la NSAA cuando se usa como medida de punto final y como herramienta para predecir la progresión de la enfermedad.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2OTVhBc
