Sinónimos: ARHR
Prevalencia: desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (ARHR) es un trastorno renal hereditario con pérdida de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento.
Su prevalencia es desconocida.
La enfermedad es clínicamente similar al raquitismo hipofosfatémico ligado al X y autosómico dominante (consulte estos términos). Se manifiesta durante la infancia con rasgos clínicos típicos de raquitismo como estatura baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Durante la edad adulta, los hallazgos clínicos pueden incluir dolor óseo, fatiga, debilidad muscular y repetidas fracturas óseas.
El ARHR está causado por mutaciones inactivantes en el gen que codifica para la proteína de la matriz de dentina 1 (DMP1) o en el gen ectonucleotido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 ENPP1. Estas mutaciones incrementan la producción de FGF23 y por lo tanto disminuye la reabsorción tubular renal de fosfato y la desmineralización ósea.
Su trasmisión es autosómica recesiva.
Revisores expertos:
- Dr Harald JÜPPNER
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20703&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ARHR&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Raquitismo-hipofosfatemico-autos-mico-recesivo–ARHR-&title=Raquitismo-hipofosfatemico-autos-mico-recesivo–ARHR-&search=Disease_Search_Simple
