La progeria es un trastorno genético increíblemente raro en el que el paciente parece experimentar los efectos del envejecimiento a un ritmo inusualmente rápido y a una edad muy temprana. Ocurre principalmente como una nueva mutación, ya que sus portadores generalmente mueren antes de que puedan transmitir la mutación a otra persona; la mayoría de las personas con progeria sobreviven hasta la adolescencia o los veinte años. Un niño con progeria comienza a desarrollar síntomas tempranos dentro de unos meses, y en su primer año han desarrollado una apariencia distintiva. El crecimiento es limitado y todo el cabello se pierde. Más tarde, los problemas con el corazón, los riñones y la vista comienzan a desarrollarse. El tratamiento se centra principalmente en mitigar las complicaciones que experimenta el paciente a medida que se desarrollan.
El medicamento lonafarnib ha demostrado cierto grado de utilidad en pacientes con progeria. Permite a los pacientes con progeria mantener y aumentar de peso y ofrece alivio de los dolores de cabeza. También reduce el riesgo de ataque cardíaco. Sin embargo, los investigadores no tenían manera de cuantificar los efectos positivos del tratamiento o determinar la naturaleza de las diferencias en la respuesta del paciente. Se tomaron muestras de 24 pacientes antes y después del tratamiento con lonafarib. Cuando se comparó con un grupo control de niños sanos, hubo diferencias en los niveles de alrededor del 40 por ciento de las proteínas evaluadas.
Esta prueba proporciona un punto de partida para futuras investigaciones. Las proteínas que cambiaron en concentraciones ahora deben someterse a una investigación adicional. Esto permitirá identificar los biomarcadores más relevantes para que puedan ser utilizados para monitorear la respuesta. Este enfoque de estudio también podría ayudar a descubrir biomarcadores para otras enfermedades raras. También podría ser el primer paso para desarrollar tratamientos más viables para la progeria.
