Sinónimos: AR-CMT2C
CMT4C2 axonal autosómica recesiva
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal. Hasta la fecha, se ha descrito en 13 miembros de una gran familia tunecina.
La aparición ocurre durante la primera década de la vida con atrofia distal progresiva que implica las extremidades superiores e inferiores, asociada con un síndrome piramidal leve (reflejos exaltados de las extremidades superiores y de la rodilla, ausencia del reflejo aquíleo y reflejos plantares ausentes.).
La CMT2H se trasmite de manera autosómica recesiva y el locus causante de la enfermedad ha sido mapeado en 8q13-21.1. La región contiene el gen GDAP1, que está implicado en la enfermedad CMT4A desmielinizante y en la enfermedad CMT4C4 o CMT2K axonal (consulte estos términos).
Revisores expertos:
- Dr Carmen ESPINÓS
- Pr Francesc PALAU
Última actualización: Enero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14813&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AR-CMT2C&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2H–AR-CMT2C-&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2H–AR-CMT2C-&search=Disease_Search_Simple
