Los errores metabólicos generalmente se expresan como la deficiencia de alguna enzima, lo cual produce acumulación de sustancias que pueden llegar a ser tóxicas para el encéfalo.
En los niños esto produce un síndrome denominado encefalopatía metabólica, cuyos síntomas incluyen irritabilidad, convulsiones, alteraciones cognitivas y retraso del desarrollo psicomotor.
El diagnóstico es clínico, aunque la patología de base que condiciona la afección neurológica debe ser confirmada luego de la determinación de sustancias en diversos fluidos biológicos.
El tratamiento es sintomático, ya que la corrección del error metabólico es difícil en la mayoría de los casos. El día de hoy se describirán los aspectos más importantes de esta interesante condición.
¿Qué es y qué puede ocasionar una encefalopatía metabólica?
Es cualquier afección del encéfalo cuyo origen esté directamente relacionado con cualquier error innato del metabolismo, teniendo en cuenta que este concepto solo es aplicable a pacientes pediátricos.
El metabolismo se refiere al conjunto de reacciones bioquímicas que dan origen a la vida, tanto en su componente anabólico (es decir, la formación de sustancias de gran complejidad química a partir de moléculas más sencillas) y catabólico (el proceso contrario al anabolismo).
Cuando existe un error innato del metabolismo, generalmente existe deficiencia total o parcial de proteínas llamadas enzimas, que se encargan de acelerar las reacciones bioquímicas. Su correcta cantidad y funcionamiento en el organismo es vital para la sobrevivencia.
La patogenia de la encefalopatía metabólica se relaciona comúnmente con el aumento de la concentración de las sustancias que, al existir fallas en el funcionamiento de las enzimas que las procesan, se acumulan y originan toxicidad en distintos tejidos, entre los que destaca el nervioso.
¿Cuáles son los síntomas?
Son muy variados y en ocasiones inespecíficos. En los paciente neonatos (primeros treinta días de vida) se suele sospechar cuando existe irritabilidad, convulsiones y alteración en el tono muscular, siempre y cuando no se pueda identificar ningún tipo de patología subyacente que pudiese estar condicionando el cuadro clínico.
En este caso destaca la deficiencia de piruvato deshidrogenasa (una enzima vital en el metabolismo de la glucosa), acidurias y deficiencias de aminoácidos esenciales.
En las otras edades pediátricas, las encefalopatías metabólicas se manifiestan como alteración en el estado de conciencia, retraso o regresión psicomotora, convulsiones, movimientos anormales y alteraciones visuales.
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¿Cómo se realiza el diagnóstico de la encefalopatía metabólica?
Las manifestaciones clínicas son vitales y siempre deben guiar el diagnóstico, incluyendo como criterios comúnmente usados la presencia de deterioro neurológico progresivo en el que no se pueda establecer alguna causa, un síndrome epiléptico que sea resistente al tratamiento y retraso en el desarrollo psicomotor sin ninguna causa explicable.
El análisis de fluidos biológicos tales como orina, sangre y líquido cefalorraquídeo es obligado en pacientes en los que se sospeche un error innato del metabolismo, ya que dichas sustancias pueden ser fácilmente identificables en estos líquidos.
Por otro lado, es posible realizar un diagnóstico diferencial con la encefalopatía hipóxico-isquémica (principalmente en el período neonatal, luego de un parto dificultoso o “distócico”), malformaciones cerebrales y enfermedades genéticas que no se asocien a trastornos metabólicos.
¿Existe tratamiento?
El tratamiento definitivo cuando existe un error innato del metabolismo es limitado, ya que en la actualidad son pocas las condiciones que pueden considerarse curables. Sin embargo, la encefalopatía metabólica derivada de una descompensación de la patología de base puede tratarse.
Este generalmente incluye la restricción de la vía oral, corrección de los trastornos hidroelectrolíticos, hidratación con soluciones glucosadas y la administración de micronutrientes específicos que corrijan parcialmente el desequilibrio y, con ello, mejorar la sintomatología neurológica.
Diego J. Pereira
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