Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan se caracteriza por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como mecanismo compensatorio. Hasta ahora se han descrito unos 50 casos.
Las manifestaciones oculomotoras suelen mejorar con la edad aunque el síndrome puede asociarse también con problemas para el aprendizaje y el desarrollo del lenguaje, o, en algunos casos, con malformaciones cerebrales.
Se han descrito tanto formas esporádicas como familiares, siendo más frecuentes los casos esporádicos. Aún no se ha definido el mecanismo de transmisión genético de la forma familiar. Es posible que haya una asociación de la AOMC tipo Cogan con un gen situado en el brazo largo del cromosoma 2, cerca del gen NPHP1, implicado en la nefronoftisis.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1404&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Apraxia-ocular-tipo-Cogan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Apraxia-ocular-tipo-Cogan&title=Apraxia-ocular-tipo-Cogan&search=Disease_Search_Simple
