De Business Wire, la compañía biofarmacéutica X4 Pharmaceuticals, Inc. y la compañía de genética médica Invitae Corporation anunciaron recientemente que para EE. UU. han llegado a una asociación que les permitirá brindar pruebas genéticas gratuitas a pacientes sospechosos de tener el síndrome WHIM o neutropenia congénita grave, dos formas de inmunodeficiencia primaria hereditaria, poco frecuente.
La iniciativa se llevará a cabo a través de un programa conocido como PATH4WARD. El acceso a estas pruebas podría permitir un diagnóstico mucho más rápido de estos trastornos.
Sobre el síndrome de WHIM
El síndrome WHIM (que significa verrugas, hipogammaglobulinemia, inmunodeficiencia y mielocatexis) es un raro trastorno hereditario de inmunodeficiencia. El síndrome es causado por mutaciones que afectan el gen CXCR4. Los pacientes son particularmente vulnerables a infecciones virales y bacterianas de muchos tipos. La infección por el virus del papiloma humano hace que aparezcan verrugas tanto en las manos como en los pies a una edad temprana. La mayoría de los pacientes tienen niveles deficientes de linfocitos y anticuerpos IgG.
Sobre la neutropenia congénita grave
La neutropenia congénita grave (también conocida como síndrome de Kostmann) es un trastorno que causa una deficiencia en el número de neutrófilos, que se encuentran entre los tipos más comunes de glóbulos blancos y juegan un papel fundamental en el sistema inmunológico. Hay varios tipos diferentes que se distinguen por la mutación que los causa. El síntoma principal son las infecciones graves, a menudo potencialmente mortales, que pueden aparecer tan pronto como el primer mes de vida. La mayoría de los pacientes son tratados con factor estimulante de colonias de granulocitos, que puede aumentar la producción de neutrófilos; sin embargo, esto aumenta el riesgo de cáncer de la sangre como el linfoma en el futuro.
Esta iniciativa debería ser un gran impulso para los pacientes afectados por estas formas de inmunodeficiencia primaria. Si bien el programa proporcionará pruebas gratuitas para las personas sospechosas de tener una de estas enfermedades, el programa también ofrecerá asesoramiento genético y pruebas de variante familiar a todos los parientes consanguíneos de un paciente diagnosticado como resultado de la prueba.
Los pacientes que se presentan con síntomas similares a la inmunodeficiencia primaria pero que tienen un resultado negativo para la neutropenia congénita grave o el síndrome WHIM también tendrán acceso a una prueba más extensa y de mayor alcance que explicará otras formas de inmunodeficiencia primaria.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2KuG9sm
