Sinónimos: Síndrome de Du Pan
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen:
Este síndrome se caracteriza por reducción severa o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen de la proteína-1 morfogenética derivada del cartílago (WCDMP1).
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2413&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&title=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&search=Disease_Search_Simple
