Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Este síndrome se caracteriza por aplasia fibular y ectrodactilia. Se han descrito menos de 50 casos familiares y esporádicos. También puede presentarse acortamiento del fémur, tibia curvada, graves anomalías del pie y patologías de la cadera, rodilla y codo. El trastorno es probablemente heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia reducida, especialmente en las mujeres.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1399&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&title=Aplasia-de-perone—ectrodactilia&search=Disease_Search_Simple
