Sinónimos: Síndrome de Teunissen-Cremers
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Este síndrome se caracteriza por la asociación de sordera de transmisión congénita debida a anquilosis del estribo, con pulgar y dedo gordo del pie anchos, e hiperopía. Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de seis familias. También se han descrito otras malformaciones esqueléticas como falanges distales cortas y sindactilia, pero el sinfalangismo suele estar ausente. Su transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones en el gen NOG (17q22).
Última actualización: Julio 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16998&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&title=Anquilosis-del-estribo-con-pulgar-y-dedo-gordo-del-pie-anchos&search=Disease_Search_Simple
