Un grupo de investigadores de la Universidad de Barcelona actualmente lleva a cabo una investigación sobre un conjunto de condiciones neuropediátricas que desencadenan un tipo de enfermedad rara: las GRINpatías. Muy brevemente explicado, el trabajo se centra en el estudio de las mutaciones en unos genes (GRIN) que determinan unas proteínas neuronales claves. Los pacientes que son portadores de estas mutaciones padecen serios problemas cognitivos, motores y del desarrollo, además de ataques epilépticos, entre otros. Es una condición devastadora que condiciona sus vidas y las de sus familiares.

A raíz de un primer estudio, los laboratorios de dicha universidad han conseguido encontrar un tratamiento personalizado y eficaz para una paciente de 4 años, quien ha presentado una mejora muy significativa. Como consecuencia del éxito de este estudio, hecho en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, bastantes familias con hijos que padecen GRINpatías han contactado con nosotros para pedirnos ayuda. Como cada paciente tiene una mutación diferente, tenemos que estudiar cada caso individualmente para averiguar qué terapia sería la idónea.

Ahora bien, debido a la falta de financiación específica para este importante proyecto, los investigadores lanzaron una campaña de micromecenaje a través de la plataforma PRECIPITA (de la Federación Española de Ciencia y Tecnología) para empezar los estudios lo más pronto posible y ayudar a estas familias.

Por ello, tanto los investigadores como nosotros en FEMEXER les pedimos que consideren hacer algún tipo de difusión entre sus contactos para poder llegar al mayor número de personas y conseguir los fondos necesarios ¡para seguir investigando!

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