Acerca de la enfermedad CLN1
La enfermedad CLN1, o enfermedad de Batten infantil, es un trastorno del sistema nervioso que tiende a aparecer muy temprano en la vida de un niño afectado. Esta enfermedad neurodegenerativa es causada por mutaciones que afectan el gen CLN1 / PPT1. Las niñas tienden a mostrar síntomas más tarde que los niños, pero su enfermedad tiende a progresar más rápidamente. Esta enfermedad se clasifica como una forma de lipofuscionsis neuronal ceroide. El diagnóstico suele ser difícil. Los síntomas incluyen convulsiones, problemas de visión, habla repetitiva, regresión o retrasos en el aprendizaje, escoliosis, disminución de la masa muscular y corporal, cambios en la personalidad y el comportamiento, mala coordinación y pérdida del habla. Los síntomas generalmente progresan con el tiempo. Actualmente no hay un tratamiento modificador de la enfermedad disponible para la enfermedad CLN1. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, y la enfermedad es finalmente letal. Existe una gran necesidad de terapias más efectivas para mejorar los tiempos de supervivencia y los resultados para los pacientes con enfermedad CLN1.
Acerca de ABO-202
El estudio preclínico ha sugerido que ABO-202 debe ser bien tolerado y debe ofrecer un beneficio clínico significativo a los pacientes. Al igual que muchas formas similares de terapia génica en desarrollo, esta terapia utiliza un vector de AAV para entregar una copia corregida del gen afectado tanto al sistema nervioso como a los órganos. Después de este proceso, se espera que las células puedan producir la enzima PPT1 relevante por sí mismas como lo hacen los individuos no afectados.
En un modelo animal de enfermedad CLN1, ABO-202 fue capaz de proporcionar una supervivencia prolongada y mejorar la función nerviosa. Estos estudios también sugirieron que la administración intratecal combinada (en el canal espinal) y la administración intravenosa de la terapia fue más eficaz que usar una única vía de administración. Este tratamiento experimental tiene el potencial de cambiar drásticamente el panorama del tratamiento para esta enfermedad.
