La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por síntomas en cualquier órgano dados por la acumulación anómala de grasa intracelular.
Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia completa o parcial de algunas enzimas que intervienen en el metabolismo de los lípidos. Su transmisión es genética, con genes afectados que se alojan en varios cromosomas (como el 11, 14 y 18).
Clínicamente se puede evidenciar algunos síntomas neurológicos como falta de coordinación muscular, convulsiones, dificultad para deglutir y para emitir palabras.
En la actualidad no se dispone de cura, aunque existen medicamentos destinados a disminuir la progresión de la enfermedad. Es sobre esta particular enfermedad de lo que hablaremos el día de hoy.
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
Esta patología (que se conoce desde el siglo XX) se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas derivadas de la acumulación patológica de lípidos en ciertos compartimientos celulares, un hecho dado por alteraciones en los niveles de las proteínas que se encargan del metabolismo.
Estas proteínas son llamadas enzimas, y son unos mediadores de enorme importancia en diversas rutas metabólicas. Sin ellas, el procesamiento de diversas sustancias (incluídos los macronutrientes como los lípidos) se ve severamente afectado, por lo que la acumulación anómala de esos compuestos (que no pueden ser procesados) es lo que provoca los síntomas en estos pacientes.
¿Cuál es el origen de la enfermedad?
Se ha comprobado que su mecanismo de transmisión es de forma autosómica recesiva, por lo que es necesario que ambos padres posean el gen afectado para que exista la posibilidad de manifestarse la enfermedad en parte de la descendencia.
La enfermedad se puede subclasificar dependiendo de las características clínicas y genéticas que caractericen al paciente, sin embargo la mayoría de dichas alteraciones se alojan en genes afectados de los cromosomas 11, 14 y 18.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick?
La edad en la que se expresa la patología puede variar de persona en persona, por lo que se han visto casos de presentación temprana (etapa neonatal), intermedia (es decir, durante el resto de la infancia) y tardía (que puede ser en la etapa juvenil o inclusive la adulta).
Los signos y síntomas dependen del sitio de acumulación de los lípidos. Sin embargo, dado que este macronutriente es esencial para la vida, cualquier célula puede verse afectado por la enfermedad de Niemann-Pick. Para efectos prácticos, estas manifestaciones pueden subclasificarse en síntomas neurológicos y no neurológicos.
Sintomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick
Los síntomas neurológicos incluyen la degeneración neuronal, lo cual clínicamente puede expresarse por incoordinación muscular y alteraciones del tono, dificultad para poder deglutir (lo cual viene determinado por fallas en la inervación de los músculos involucrados), dificultad para la emisión de la palabra y, en algunos casos, signos de focalización como las convulsiones.
Síntomas no neurológicos
Los síntomas no neurológicos incluyen el aumento de tamaño de las vísceras abdominales (hepatomegalia si crece el hígado, esplenomegalia si crece el bazo), vómitos, manchas retinianas y cirrosis hepática, con todas las consecuencias clínicas derivadas de esta condición (ictericia, hipertensión portal y edema abdominal o ascitis).
Formas comunes de la enfermedad de Niemann-Pick
Se han descrito tres tipos fundamentales de la enfermedad de Niemann-Pick:
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA)
La NPA está asociada a mutaciones en el gen SMPD1. Se presenta a edades muy tempranas y la afectación neurológica es muy marcada. Los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo A tienen una esperanza de vida que no supera los 2- 3 años desde el nacimiento (Schuchman EH, Desnick RJ, 2017).
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
También ocurre por mutaciones en el gen SMPD1. Generalmente no hay gran afectación del sistema nervioso. La edad de comienzo de la enfermedad es muy variable y no es extraño que los pacientes lleguen a la edad adulta.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)
La mayoría de casos ocurre por mutaciones en el gen NPC1 y un menor número de casos en el gen NPC2. Se puede manifestar en diferentes periodos del ciclo vital, incluyendo edades pediátricas y adultas.
Provoca afectación neurológica y de órganos como el vaso o el hígado.
¿Tiene cura?
En la actualidad no se dispone de cura para la enfermedad de Niemann-Pick, a pesar de que existen algunos medicamentos aprobados para inhibir las vías metabólicas implicadas y, con ello, evitar la acumulación de los lípidos. Sin embargo, es una terapéutica que generalmente está orientada hacia los síntomas neurológicos.
Con base en la concepción actual de la enfermedad, el curso de las investigaciones está orientado hacia crear medicamentos capaces de disminuir la progresión de la patología antes que lograr la cura definitiva, por las dificultades que esta opción implicaría.
Diego J. Pereira
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Fuente: http://bit.ly/2JJRPHx
