Poder comer solas, vestirse o caminar son, en muchos casos, metas inalcanzables para las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta enfermedad rara está causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4.
“Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por unos rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía” (disminución del tono muscular), explica Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid (España).
“Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de casco de guerrero griego (puente nasal amplio continuo hasta la frente) que se aprecia más claramente antes de la pubertad”, señala el doctor Nevado que, además, es investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Retraso general del crecimiento
El especialista indica que los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn también presentan microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo (ojos más separados de lo habitual), epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), cejas muy arqueadas, filtrum corto (surco que hay bajo la nariz), comisuras bucales hacia abajo, micrognatia (mandíbula pequeña), pabellones auriculares escasamente formados y presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares. En ocasiones, puede haber labio leporino y paladar hendido.
Asimismo, detalla que las anomalías esqueléticas de las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn incluyen cifosis o escoliosis (desviaciones de la columna vertebral) con malformaciones de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o fusionadas, pie zambo y mano hendida.
“Los pacientes presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, lo que probablemente causa las dificultades frecuentes en la alimentación que padecen y puede provocar un retraso en el crecimiento”, comenta.
“El retraso en el crecimiento es grave pues la mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres, autoalimentarse o vestirse. El déficit intelectual es entre moderado y grave, raramente leve. El habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto en unos pocos pacientes que alcanzan a formular frases simples”, manifiesta el doctor Nevado.
“Se han observado varios tipos de convulsiones. Aparecen, sobre todo, entre el periodo neonatal y los 36 meses y el factor desencadenante es a menudo la fiebre. El estatus epiléptico se da en la mitad de los pacientes. En un 50 por ciento de los casos, las convulsiones se detienen en la niñez”, aclara el experto.
Asimismo, el doctor Nevado señala que la mayoría de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluyen con mucha frecuencia el adelgazamiento del cuerpo calloso.
“En un 50 % de los casos, se observan defectos cardíacos congénitos, en particular defecto del tabique atrial. También hay habitualmente anomalías oftalmológicas, auditivas y dentales”, añade.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, más en mujeres
Según recoge Orphanet, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, el síndrome de Wolf-Hirschhorn tiene una prevalencia estimada de un caso por cada 50.000 nacidos.
No obstante, el doctor Nevado explica que esta cifra “está estimada a partir de un estudio en población británica. La realidad es que se encuentra subestimada y quizás sea mayor, del orden de un caso por cada 25.000 nacidos”.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn “se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones, al igual que otros síndromes de microdeleción, pero no sabemos a ciencia cierta cuál es la razón”, expresa.
La mayoría de los casos son esporádicos, es decir, no heredados. No obstante, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn aclara que también se dan casos en los que uno de los padres es portador aunque no padezca el síndrome.
En cuanto al diagnóstico, es posible detectar esta patología durante el embarazo. “El retraso de crecimiento prenatal y otras anomalías (cardiacas, óseas, un solo riñón) y malformaciones detectadas en las ecografías pueden hacer sospechar la existencias de algún tipo de cromosomopatía”, expone la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Esta entidad señala que el microarray prenatal (un tipo de estudio genético) diagnosticaría un síndrome de Wolf-Hirschhorn u otro tipo de alteración cromosómica.
“Actualmente, aunque no es una práctica generalizada, ya se están haciendo microarrays prenatales y se puede conseguir el diagnóstico por esa vía”, indica.
En caso de no haberse detectado antes, si cuando nazca el niño “se aprecia algún tipo de anomalía como labio leporino, paladar hendido o rasgos dismórficos, entre otras, se realiza esta prueba genética que llevaría a un diagnóstico temprano”, apunta.
Según explica el doctor Nevado, en el síndrome de Wolf-Hirschhorn hay tres aspectos destacados que suponen retos a afrontar desde el punto de vista del manejo clínico: las dificultades en la alimentación, las dificultades en el desarrollo y la epilepsia.
Todo ello va a implicar “desde el principio la participación de numerosos especialistas médicos”, señala.
Las personas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden sobrevivir hasta la edad adulta pero su enfermedad no tiene cura.
“No existe un tratamiento médico específico, aunque se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde una edad temprana. Algunos pacientes también se benefician de la terapia musical”, afirma el facultativo.
La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn añade que los afectados por esta patología pueden hacer, además, hidroterapia y equinoterapia que están “muy recomendadas y favorecen el desarrollo de los niños”.
El doctor Nevado comenta que el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz colabora desde hace años con la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn para el reclutamiento y estudio de estos pacientes. Su labor se centra, sobre todo, “en el diagnóstico temprano y en establecer posibles correlaciones genotipo-fenotipo en ellos”, subraya.
El genotipo es el conjunto de genes de un individuo mientras que el fenotipo se refiere a rasgos físicos observables.
Ana Soteras
Artículos relacionados: síndrome Wolf-Hirschhorn, pacientes, cromosoma 4,
Fuente: http://bit.ly/2JxUaoF
